主要表現(xiàn)為閉經(jīng)、溢乳、血泌乳素增高和不孕。絕大部分是繼發(fā)性閉經(jīng)(89%)，但也有原發(fā)性閉經(jīng)(4%)和青春發(fā)育延遲伴高泌乳素血癥的報道。閉經(jīng)前多有月經(jīng)稀少。2/3者合并有溢乳，可雙側性或單側性。乳房多正?；虬樾∪~增生。一般先發(fā)生閉經(jīng)，而溢乳常被醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，亦有先出現(xiàn)溢乳，以后出現(xiàn)月經(jīng)紊亂乃至閉經(jīng)者。高泌乳素血癥時，卵巢黃體功能不足，排卵稀少或不排卵而引起不孕。泌乳素輕度增高者，可為排卵性月經(jīng)，但黃體期縮短，有時可有孕激素撤退性出血。一些伴高泌乳素血癥的婦女不出現(xiàn)溢乳，可能與同時缺乏雌激素有關。也有少數(shù)溢乳婦女泌乳素水平正常。高泌乳素血癥伴排卵性月經(jīng)周期者可分泌大分子泌乳素(巨泌乳素)。
長期閉經(jīng)者可出現(xiàn)雌激素缺乏，如潮紅、心悸、出汗、陰道干澀、性交疼痛、性欲減退等。頭痛、肢端肥大、視力下降、視野縮小及甲狀腺功能減退的表現(xiàn)，多為PRL瘤或下丘腦垂體病變所致。泌乳素瘤絕大部分生長緩慢，很少為巨大腺瘤，部分病人的臨床癥狀及影像學可自發(fā)改善，甚至自行消退。
高泌乳素血癥病人如未經(jīng)治療，常出現(xiàn)肥胖，并伴有胰島素抵抗和骨質疏松，骨質疏松癥主要與雌激素不足和PRL升高本身有關。
Fiedeleff等對一組圍青春發(fā)育期PRL瘤(40例，女29例，男l(wèi)l例)的病情演變進行了仔細觀察。女性患者發(fā)病年齡為8～16歲，絕大多數(shù)為微小PRL瘤。臨床表現(xiàn)以月經(jīng)紊亂、溢乳等為主。男性的發(fā)病年齡為8～17歲，絕大多數(shù)為大的PRL腺瘤，臨床表現(xiàn)以腫瘤本身引起局部癥狀為突出。因此，圍青春期前女性的PRL瘤與生育期患病者的表現(xiàn)不盡相同，藥物治療可使多數(shù)病人的促性腺激素分泌正常。
Kleinberg等分析235例(5.5%為男性)溢乳患者的臨床資料，女性伴閉經(jīng)者有34%存在垂體腫瘤，其血清PRL也較高，約1/3病人僅有溢乳而無閉經(jīng)，在這些病人中，86%的血PRL正常，5例伴空泡蝶鞍綜合征。有些人經(jīng)藥物、手術甚至放射治療后仍有溢乳和(或)閉經(jīng)。溴隱亭或甲磺酸麥角腈(lergotrile mesylate)可使半數(shù)病例的溢乳停止，使70%患者恢復月經(jīng)。
1.病史著重了解閉經(jīng)、溢乳出現(xiàn)的誘因、全身疾病及引起高泌素血癥相關藥物史。如病人乳罩是否合適，有無乳頭瘙癢，經(jīng)常摩擦等刺激，有無不耐寒、嗜睡、浮腫等甲減的病史及頭痛、視力改變等與下丘腦-垂體病變有關的癥狀，對于可能引起高泌乳素血癥的藥物如避孕藥、抗組胺制劑、多巴胺拮抗劑應詳細了解其用法、用量及與本征的關系。
2.體格檢查 凡閉經(jīng)者，不論有無溢乳癥狀，均需檢查雙側乳腺有無溢乳(雙手輕擠壓乳腺)，有泌乳者即可診斷為閉經(jīng)-溢乳綜合征，注意乳腺大小、形態(tài)、有無腫塊，乳頭有無皺裂，溢出物的性狀和量等。同時注意全身檢查，有無肢端肥大、黏液性水腫等與甲狀腺及下丘腦、垂體相關方面的體征，注意檢查視力、視野。婦科檢查需了解與性器官和第二性征有關的體征。
3.眼科檢查 包括視力、視野、眼壓、眼底檢查，以確定有無顱內腫瘤壓迫征象。
根據(jù)病史、體格檢查及實驗室檢查發(fā)現(xiàn)，一般可確診閉經(jīng)-溢乳綜合征，并鑒別和區(qū)分引起閉經(jīng)-溢乳綜合征的各類病因，以指導治療(圖1)。

1.首先詢問服藥史，因氯丙嗪、甲基多巴、哌嗪類、奮乃靜、氟哌啶醇(氟哌丁苯)、利血平等均可引起催乳激素增多。停藥后多數(shù)癥狀逐漸消失。除外乳腺及胸壁疾患(如手術、外傷、帶狀皰疹等)，以及乳頭刺激、長期吸吮等所引起。
2.如果在產后發(fā)病，可能是“chiari-Frommel綜合征”。
3.X線蝶鞍檢查提示有垂體腫瘤者，屬于Forbes-Albright綜合征。
4.原發(fā)甲狀腺功能低下，伴有全身癥狀，測定甲狀腺功能低下，用甲狀腺激素治療有效。
5.空蝶鞍綜合征，通過氣腦造影檢查，可發(fā)現(xiàn)氣體自由出入鞍內，有時可見液平面。
原發(fā)性甲狀腺功能低下的患者可能只出現(xiàn)乳溢-閉經(jīng)綜合征，而血中PRL濃度并不升高。