首發(fā)癥狀與本病病因密切有關(guān)。沙松林報道的70例下丘腦綜合征中，起病表現(xiàn)以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發(fā)育延遲、發(fā)育不全及不發(fā)育)、肥胖和嗜睡為多見。少見的首發(fā)癥狀有發(fā)熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。
1.下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)和功能異常
(1)下丘腦原發(fā)病的表現(xiàn)：與下丘腦綜合征的病因有關(guān)。如鞍上區(qū)腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內(nèi)壓增高征。如結(jié)核性腦膜炎時，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強(qiáng)直、克氏征陽性等腦膜刺激征。
(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團(tuán)神經(jīng)元受損時，表現(xiàn)不同的調(diào)節(jié)功能障礙。
①睡眠障礙：下丘腦后部病變時，多數(shù)患者表現(xiàn)嗜睡，早期可失眠。常見的嗜睡有下列類型
A.發(fā)作性睡病(narcolepsy)：患者不分時間和場地隨時睡眠，數(shù)分鐘至數(shù)小時不等。最常見。多由于腦外傷、腦炎等引起。
B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發(fā)作可持續(xù)數(shù)天至數(shù)周，但可喊醒進(jìn)食、小便，過后又入睡。多見于下丘腦后部、腦干上端的疾病。
C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見于下丘腦后部感染。
D.周期性嗜睡強(qiáng)食癥(kleine-levin syndrome)患者出現(xiàn)不可控制的、發(fā)作性睡眠，每次睡眠時間持續(xù)數(shù)小時、數(shù)天，醒后暴飲、暴食，食量增加數(shù)倍以上，又稱下丘腦性(中樞性)肥胖癥。
②攝食障礙：
A.病變累及腹內(nèi)側(cè)核或結(jié)節(jié)部，常致多食而肥胖，常伴性器官發(fā)育不良，稱肥胖-生殖無能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著，肢體近端次之，手指纖細(xì)，皮膚細(xì)膩，骨骼過長，智力減退，性器官發(fā)育障礙，可并發(fā)尿崩癥。
B.病變累及下丘腦外側(cè)，腹外側(cè)核，常出現(xiàn)厭食、消瘦、毛發(fā)脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動過緩、畏寒、基礎(chǔ)代謝率降低，甚至惡病質(zhì)。
③體溫調(diào)節(jié)失常：
A.體溫過低：降至36.0℃以下?？梢娪谘芰?。
B.低熱：通常在37.0℃上下。
C.高熱：呈弛張型或不規(guī)則型高熱，可達(dá)41.0℃以上，晝夜多變，高熱時軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。
④精神癥狀：
A.急性病變時，常表現(xiàn)激動、哭笑無常、定向缺失、幻覺、易怒、抽搐等。
B.兩側(cè)乳頭體受損時，可出現(xiàn)柯薩可夫綜合征又稱遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構(gòu)癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現(xiàn)短暫譫妄狀態(tài)。
C.下丘腦前部受損時，亦可引起躁狂癥，可見于顱腦手術(shù)、外傷。
D.腦炎后也可出現(xiàn)病態(tài)人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。
⑤心血管癥狀：臨床表現(xiàn)多種多樣，而且是波動性的，與病因及病變部位有關(guān)。
A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發(fā)性高血壓，陣發(fā)性室上性心動過速，竇性心動過速，心動過緩等。
B.鞍上-第三腦室腫瘤，可出現(xiàn)間歇性發(fā)作的直立性低血壓。
C.下丘腦及腦干急性病變時，可出現(xiàn)心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質(zhì)水平無明顯關(guān)系。
⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時常發(fā)生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。
⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質(zhì)瘤患者，可發(fā)生間腦性癲癇。發(fā)作時，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無意識障礙，數(shù)分鐘至1～2h不等。發(fā)作過后覺全身乏力。
2.下丘腦-垂體-靶腺內(nèi)分泌功能紊亂
下丘腦綜合征時可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內(nèi)分泌功能紊亂。
(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退癥。
(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進(jìn)：
①生長激素釋放激素(生長釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長激素分泌減少，發(fā)生垂體侏儒癥;分泌亢進(jìn)時，發(fā)生巨人癥、肢端肥大癥。
②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進(jìn)時，可引起溢乳或溢乳-閉經(jīng)綜合征：男子乳房發(fā)育征。
③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時：女性閉經(jīng)、男性性欲減退、陽痿、第二性征及性器官不發(fā)育、Kallmann綜合征;分泌亢進(jìn)時發(fā)生性早熟。
④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進(jìn)時，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。
⑤促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌缺乏時，引起腎上腺皮質(zhì)功能減退癥;分泌亢進(jìn)時引起腎上腺皮質(zhì)增生型皮質(zhì)醇增多癥。
⑥抗利尿激素分泌缺乏時，引起尿崩癥。
3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發(fā)生于下丘腦前部腫瘤時，可引起視力減退、視野障礙(顳側(cè)偏盲、同向偏盲、管狀視野)復(fù)視，視神經(jīng)不同程度的萎縮，視盤水腫，甚至失明。
4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病 己公認(rèn)有肥胖、性發(fā)育不全、智能低下、骨發(fā)育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關(guān)。如：
①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征;
②奧爾布賴特綜合征又稱奧爾布賴特骨營養(yǎng)不良征、骨纖維異常增殖征、多發(fā)性骨纖維營養(yǎng)不良征;
③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱弗勒利希綜合征(Fr?- lich syndrome)。
下丘腦綜合征的一個重大特點(diǎn)就是癥狀的多樣性和復(fù)雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應(yīng)包括幾個方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。
1.初步診斷
(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。
(2)據(jù)國內(nèi)外資料表明，下丘腦疾病最常見的臨床表現(xiàn)有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時，應(yīng)高度懷疑此病。
(3)一般而言，內(nèi)分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現(xiàn)，對診斷的意義也最大。當(dāng)患者同時合并其他癥狀(如神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)、精神失常、頭痛、發(fā)熱)時，就應(yīng)高度懷疑此病。反之，當(dāng)患者以上述癥狀求診時，應(yīng)檢查其內(nèi)分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時可顯示病變的部位和性質(zhì)。
2.病因診斷
(1)就發(fā)病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。
(2)當(dāng)出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進(jìn)性尿崩癥和性功能紊亂者，應(yīng)首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時幫助很大。
(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺消失、畸形、發(fā)育遲滯，可能是Kallmann綜合征。
(4)有創(chuàng)傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細(xì)詢問病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)非常重要。
3.損傷部位 患者的臨床表現(xiàn)有時可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：
視前區(qū)受損：自主神經(jīng)功能障礙。
下丘腦前部視前區(qū)受損：高熱。
下丘腦前部：攝食障礙。
下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩癥、特發(fā)性高鈉血癥。
腹外側(cè)區(qū)受損：厭食、體重下降。
腹內(nèi)側(cè)區(qū)受損：貪食、肥胖、性格改變。
下丘腦腹內(nèi)側(cè)延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩癥。
下丘腦后部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運(yùn)動功能減退。
乳頭體：精神失常、記憶障礙。
垂體柄：尿崩癥、部分或全部垂體功能減退。
4.病理診斷 腫瘤手術(shù)或尸檢后應(yīng)有明確的病理診斷。

1.下丘腦綜合征(hypothalamus syndrome,HTS) 內(nèi)分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經(jīng)功能失調(diào)。它的病因和臨床表現(xiàn)差異很大。在臨床上出現(xiàn)的癥狀和體征不能用單一的垂體或單靶腺體的損害解釋或其他病因解釋。所以要結(jié)合具體癥狀和檢查結(jié)果相鑒別。
2.下丘腦促甲狀腺釋放激素、黃體生成激素釋放激素的標(biāo)準(zhǔn)試驗(yàn)幫助與垂體疾患鑒別。
3.嗜鉻細(xì)胞瘤時測血尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物增高，組織胺激發(fā)試驗(yàn)陽性、酚妥拉明抑制試驗(yàn)陽性。均可與此征相鑒別。
4.下丘腦綜合征的一些癥狀還可以和神經(jīng)官能癥、低血糖狀態(tài)、顳葉癲癇鑒別。
5.垂體原發(fā)疾病 不具有下丘腦自主神經(jīng)功能紊亂的癥狀，失眠、沒有食欲和體溫的特殊異常，多無尿崩癥。
6.下丘腦功能性紊亂 精神創(chuàng)傷、環(huán)境變遷時也可伴厭食、消瘦及腺垂體功能不足的表現(xiàn)，如閉經(jīng)、陽痿等，但無器質(zhì)性損害，改變環(huán)境等可使其恢復(fù)。下丘腦急性功能紊亂見于低溫、麻醉、燒傷、創(chuàng)傷、膿毒血癥等緊急應(yīng)激狀態(tài)時，此時常伴高血糖，應(yīng)激過后可恢復(fù)，高血糖的嚴(yán)重程度和持續(xù)時間與預(yù)后相關(guān)，偶爾亦有發(fā)生低血糖者。
7.攝食障礙 貪食伴肥胖者應(yīng)與低血糖癥相區(qū)別，厭食伴消瘦應(yīng)注意與慢性消耗性疾病所致的消瘦相鑒別，如慢性傳染病(結(jié)核病等)，惡性腫瘤(原發(fā)性肝癌、胃癌)或血液病等。
8.肥胖 注意與單純性肥胖、皮質(zhì)醇增多癥相鑒別。
9.發(fā)熱 必須排除其他原因所致發(fā)熱，如各種感染性疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等。
10.嗜睡 注意與甲狀腺功能減退癥鑒別。
11.情感及精神異常 原發(fā)性精神病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥等應(yīng)注意區(qū)別。