1.腹部腫塊 在新生兒及嬰兒常以腹部無痛性腫塊就診。觸診腫塊多呈囊性感，表面光滑，無壓痛，部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛 除嬰幼兒外，絕大多數(shù)病兒均能陳述上腹部痛和臍周疼痛，腹痛多為間歇性并伴嘔吐，頗像胃腸道疾患。大量飲水后出現(xiàn)腰痛是本病的一大特點，是腎盂因利尿突然擴張而引起的疼痛。另外還可因合并的結(jié)石活動或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿 血尿發(fā)生率在10%～30%左右，可因腎盂內(nèi)壓力增高，腎髓質(zhì)血管斷裂所致，也可由感染或結(jié)石引起。
4.感染 尿路感染多見于兒童，一旦出現(xiàn)，病情重且不易控制，常伴有全身中毒癥狀，如高熱、寒戰(zhàn)和敗血癥。
5.高血壓 無論在小兒或成人均可出現(xiàn)高血壓，可能是因腎內(nèi)血管受壓而導(dǎo)致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞 腎破壞多為外傷性，常導(dǎo)致急性腹膜炎表現(xiàn)。
7.尿毒癥 因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側(cè)腎積水，晚期可有腎功能不全表現(xiàn)，如無尿、貧血、生長發(fā)育遲緩及厭食等消化系統(tǒng)紊亂癥狀。
腎盂輸尿管連接部梗阻缺乏泌尿系統(tǒng)的特異癥狀，許多患者是健康體格檢查時被發(fā)現(xiàn)的，還有些患兒是在跌倒碰撞后出現(xiàn)血尿或腎破裂時才被發(fā)現(xiàn)。通過現(xiàn)代影像學(xué)檢查，腎盂輸尿管連接部梗阻的診斷一般并不困難。除確診外，還應(yīng)了解病變是一側(cè)還是兩側(cè)，有無其他并發(fā)癥，如感染、結(jié)石、腫瘤等，并應(yīng)同時估計兩側(cè)腎臟的功能狀態(tài)，以便選擇正確的治療方案。

1.下腔靜脈后輸尿管 亦可引起上段輸尿管梗阻而表現(xiàn)輸尿管和腎盂積水。但其梗阻原因是腔靜脈壓迫輸尿管，而非輸尿管本身病變。IVU檢查顯示腎盂及上段輸尿管擴張積水，輸尿管呈“S”形，并向中線移位。如果IVU結(jié)果不滿意，逆行造影有助明確診斷。
2.輸尿管結(jié)石 腎盂輸尿管連接處的結(jié)石也可引起腎積水，需與盂管交界處狹窄鑒別。輸尿管結(jié)石多有陣發(fā)性絞痛和血尿病史。X線平片上可見輸尿管行程有不透光影。IVU和逆行造影檢查顯示結(jié)石梗阻以上輸尿管和腎盂積水，梗阻部位呈杯口狀，陰性結(jié)石在梗阻部位有充盈缺損。CT檢查對診斷比較困難的陰性結(jié)石有幫助。
3.輸尿管結(jié)核 輸尿管結(jié)核可因輸尿管壁結(jié)核病變致輸尿管狹窄。但輸尿管結(jié)核很少是原發(fā)性的，均繼發(fā)于腎結(jié)核。早期有結(jié)核的全身癥狀，如食欲不振、消瘦、盜汗、低熱等，并有尿頻、尿急、尿痛等膀胱刺激癥狀。B超、IVU或逆行尿路造影檢查除顯示腎輸尿管積水外，尚表現(xiàn)腎盂腎盞破壞并有空洞，輸尿管呈串珠樣狹窄改變，管壁僵硬，表面不光滑。
4.輸尿管腫瘤 輸尿管腫瘤可致輸尿管梗阻，引起腫瘤以上輸尿管擴張積水。但臨床上以間歇性無痛性肉眼血尿為主要表現(xiàn)。尿液中腫瘤細胞陽性。IVU及逆行尿路造影顯示輸尿管管腔狹窄，內(nèi)有充盈缺損，其下方擴張呈杯口狀改變。