1.有癥狀的臨床表現(xiàn)
(1)白細(xì)胞減少癥：原發(fā)性白細(xì)胞減少癥僅有乏力、低熱等全身癥狀?？砂橛袉魏思?xì)胞增多，并無(wú)嚴(yán)重感染。繼發(fā)性白細(xì)胞減少癥的臨床表現(xiàn)決定于原發(fā)疾病。也可伴有口腔炎、中耳炎、支氣管炎、肺炎等繼發(fā)感染。周?chē)准?xì)胞大多在(2～4)×109/L范圍，淋巴細(xì)胞相對(duì)增高。粒細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)可有中毒性顆粒及空泡變性性變。血紅蛋白和血小板數(shù)大致正常。骨髓象早期正常，或有粒細(xì)胞再生低下或成熟障礙。
(2)粒細(xì)胞缺乏癥：起病急驟，因短期內(nèi)大量粒細(xì)胞破壞，患者可突然畏寒、出汗及高熱等全身癥狀，與一般性的白細(xì)胞減少的表現(xiàn)完全不同，自感乏力、不適。中性粒細(xì)胞絕對(duì)值常低于0.5×109/L，幾乎均于2～4天內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重感染。本病病因與白細(xì)胞減少癥相同，但最常見(jiàn)的病因是藥物反應(yīng)，可有相關(guān)的病史。檢查發(fā)現(xiàn)口腔、咽喉、直腸、肛門(mén)、陰道或子宮等黏膜可有壞死性潰瘍，有時(shí)并迅速進(jìn)展至膿毒血癥?？捎芯植苛馨徒Y(jié)腫痛。少數(shù)患者有肝、脾大，預(yù)后不良病死率高達(dá)50%～90%。若癥狀減輕，體溫下降，外周血白細(xì)胞上升是病情好轉(zhuǎn)及復(fù)原的表現(xiàn)。
2.無(wú)癥狀 常隨白細(xì)胞減少的程度及病因而異。肝輕度減少者(1.0～1.95)×109/L)發(fā)生感染的機(jī)會(huì)較少，臨床不出現(xiàn)特殊癥狀。常因其他原因作血常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。但由于某種疾病引起時(shí)，只出現(xiàn)原發(fā)病癥狀。
3.不典型癥狀 當(dāng)白細(xì)胞數(shù)目減少或粒細(xì)胞缺乏，而尚未發(fā)生感染時(shí)，病人可出現(xiàn)疲乏、無(wú)力、頭暈、食欲減退。
白細(xì)胞計(jì)數(shù)是最主要的實(shí)驗(yàn)診斷依據(jù)。白細(xì)胞計(jì)數(shù)易受多種因素影響，所以一般白細(xì)胞減少常需多次重復(fù)才能確定。周?chē)瑱z查和白細(xì)胞分類(lèi)是必須的，粒細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有毒性顆粒和空泡常提示存在細(xì)菌感染;單核細(xì)胞比例常代償性增多;如桿狀核粒細(xì)胞比例增加(>20%)提示骨髓有足夠的粒細(xì)胞生成能力，表示骨髓損傷正在恢復(fù)或粒細(xì)胞暫時(shí)滯留于邊緣池，轉(zhuǎn)移至血管外。
根據(jù)白細(xì)胞和粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)即可確立本癥的診斷和判斷其嚴(yán)重程度。診斷的第二步是尋找白細(xì)胞減少的病因。要注意追問(wèn)有無(wú)藥物化學(xué)物和射線接觸史，有無(wú)慢性炎癥、自身免疫性疾病等基礎(chǔ)疾病，有無(wú)反復(fù)感染等。如患者有嚴(yán)重感染或毒物暴露史，有全血細(xì)胞減少，或同時(shí)合并有紅細(xì)胞/血小板減少時(shí)，必須進(jìn)行骨髓象檢查，包括骨髓活檢。骨髓象的表現(xiàn)隨原發(fā)病而異。選擇性的粒細(xì)胞缺乏癥骨髓內(nèi)各期的嗜中性粒細(xì)胞均極度減少。甚至完全消失，粒細(xì)胞有明顯的毒性改變或成熟受阻，幼紅細(xì)胞和巨核細(xì)胞大致正常。病情好轉(zhuǎn)，粒細(xì)胞恢復(fù)期間外周血亦可出現(xiàn)中晚幼粒細(xì)胞。單純的粒細(xì)胞減少而沒(méi)有病因和基礎(chǔ)疾病，無(wú)反復(fù)感染，臨床經(jīng)過(guò)良好者，可能為家族性/先天性粒細(xì)胞減少癥或假性粒細(xì)胞減少癥。
要確定粒細(xì)胞缺乏的確切原因常是困難的，下列特殊檢查可輔助了解粒細(xì)胞減少的發(fā)病機(jī)制：①骨髓粒細(xì)胞貯備功能檢測(cè)：用腎上腺皮質(zhì)激素后，可使骨髓粒細(xì)胞釋放，以了解骨髓貯備粒細(xì)胞的量及釋放功能。靜脈點(diǎn)滴氫化可的松200mg或口服潑尼松40mg，5h后白細(xì)胞計(jì)數(shù)較用藥前增加2×109/L以上者為正常。②粒細(xì)胞邊緣池功能檢測(cè)：皮下注射腎上腺素0.2mg，20min后白細(xì)胞計(jì)數(shù)較注射前增高2×109/L或較注射前增高1倍以上者，提示粒細(xì)胞過(guò)多地聚集于血管壁或血竇的內(nèi)皮細(xì)胞上(邊緣池)。如無(wú)脾大，則可考慮為假性粒細(xì)胞減少。③白細(xì)胞凝集素或嗜中性粒細(xì)胞抗體檢測(cè)：免疫性粒細(xì)胞減少者血清中可測(cè)得陽(yáng)性結(jié)果，但多次輸血者或經(jīng)產(chǎn)婦亦可陽(yáng)性。④DF32P標(biāo)記中性粒細(xì)胞細(xì)胞動(dòng)力學(xué)測(cè)定：可了解粒細(xì)胞的生成情況。

1.再生障礙性貧血 伴貧血、血小板減少，一般無(wú)肝脾及淋巴結(jié)腫大，骨髓檢查可予以鑒別。
2.骨髓增生異常綜合征 多見(jiàn)于老年人。外周血有三系減少，骨髓病態(tài)造血，常有染色體異常，骨髓檢查有助于鑒別。
3.白血病 尤其是白細(xì)胞非白血性白血病，常伴有貧血、出血癥狀，骨髓檢查可鑒別。