食管裂孔疝中以滑動(dòng)型裂孔疝最為常見，滑動(dòng)疝使LES功能不全，角變鈍，導(dǎo)致胃管交界部抗反流作用削弱，故其臨床上與反流性食管炎一樣，主要表現(xiàn)為胃食管反流癥狀。
1.癥狀
(1)胸骨后燒灼感和反酸：為最常見的癥狀。燒灼感從輕微的燒灼或飽脹不適至較劇烈的灼痛，多位于胸骨后(中或下1/3)、劍突下或兩季肋區(qū)。疼痛可向頸部、背部、上胸、左肩及左臂放散。多于飽餐后0.5～1h發(fā)生，似于心絞痛。伴噯氣或呃逆，平臥、彎腰、咳嗽或飽餐后用力進(jìn)氣等致腹內(nèi)壓增高時(shí)可誘發(fā)或加重;直立位或嘔吐后可減輕，多在餐后1h自行緩解。一般情況下，疝小者，往往疼痛偏重，而疝大者疼痛則較輕。常伴有反胃，有時(shí)反較多酸性胃內(nèi)容物，稱為酸。
(2)咽下困難或疼痛：伴有食管炎癥、糜爛及潰瘍者，可表現(xiàn)為咽下疼痛。咽下困難多見于食管炎伴有食管痙攣者，或伴發(fā)食管瘢痕狹窄以及巨大食管旁疝壓迫食管者，在進(jìn)食過冷、過熱或粗糙食物時(shí)發(fā)作。瘢痕狹窄時(shí)，咽下困難常呈持續(xù)性。
(3)心臟癥狀：約1/3的病人可有心前區(qū)痛，陣發(fā)性心律失常、心悸、胸悶及心前區(qū)緊束感等表現(xiàn)，有時(shí)難與心絞痛、心肌梗死鑒別。食管裂孔疝可刺激迷走神經(jīng)，反射性地引起冠狀動(dòng)脈供血不足，心電圖出現(xiàn)心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，但心臟無器質(zhì)性病變，稱之食管-冠狀動(dòng)脈綜合征。同樣，本病可誘發(fā)和加重心絞痛。
(4)其他癥狀：有食管炎或食管潰瘍者，可有小量出血，糞便潛血陽性，可有缺鐵性貧血。賁門部疝入食管裂孔可反射地引起咽部異物感。巨大疝壓迫心肺和縱隔產(chǎn)生心悸、氣急、咳嗽、發(fā)鉗和肩痛等癥狀。
2.體征 無并發(fā)癥時(shí)通常無特殊發(fā)現(xiàn)，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不規(guī)則鼓音區(qū)與濁音區(qū)。飲水后或被振動(dòng)時(shí)，胸部可聞及濺水聲。
在臨床上見到年齡較大，體型肥胖，出現(xiàn)輕重不等胃灼熱感與反胃等癥狀者，應(yīng)警惕為本病。要進(jìn)一步詢問誘發(fā)本病的其他因素，如習(xí)慣性便秘、慢性咳嗽，經(jīng)常做屈身勞動(dòng)，以及手術(shù)史，下胸及上腹部外傷史等。臨床上滑動(dòng)型裂孔疝最常見，常誤診為反流性食管炎，兩者同時(shí)存在的更為多見，勿僅僅滿足于反流性食管炎的診斷而致食管裂孔疝漏診。食管旁疝和混合疝發(fā)生的吞咽困難以突然發(fā)作，又反復(fù)發(fā)作，幾小時(shí)或幾天自然消失為特點(diǎn)，這與食管癌不同;其主要癥狀是疝入到胸腔引起的疼痛和出血以及嵌頓引起的梗阻或吞咽困難等。同時(shí)應(yīng)用下列影像學(xué)檢查，可獲確診。

本病應(yīng)與心絞痛、心肌梗死、胃炎、消化性潰瘍、上消化道腫瘤、膽道疾患，以及胃腸或咽喉神經(jīng)官能癥等鑒別。在出現(xiàn)咽下困難者，更應(yīng)與食管癌鑒別。與食管癌不同的是，本病的咽下困難發(fā)生在吞咽之末，而不是在其始;呈長期間歇性發(fā)作，而非進(jìn)行性惡化;有時(shí)小口進(jìn)食比大口進(jìn)食反而易引起咽下困難;可突然出現(xiàn)，并持續(xù)幾分鐘、幾小時(shí)或幾天，也可突然消失或逐漸緩解。