總的臨床表現(xiàn)為不同程度的智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力不良。其特征為顯著的智力發(fā)育落后。我國(guó)精神疾病診斷分類(CCMD-2-R)與精神障礙國(guó)際分類法(ICD-10)根據(jù)智商(intelligence quotient，IQ)將精神發(fā)育遲滯分為以下4個(gè)等級(jí)。為輕度、中度、重度、極重度與非特定的精神發(fā)育遲滯。
1.臨床分級(jí)
(1)輕度精神發(fā)育遲滯：其智商為50～69之間，心理年齡約9～12歲，此型類約占精神發(fā)育遲滯病人的75%～85%。在發(fā)育早期即觀察到患者較正常兒童發(fā)育延遲，學(xué)齡前期只是走路、說(shuō)話等發(fā)育可能較晚，一般語(yǔ)言能力發(fā)育較好，應(yīng)付日常生活交談能力還可以，因此在與其短時(shí)間的接觸中不易覺(jué)察。入學(xué)后學(xué)習(xí)吃力，年級(jí)越高越困難，尤其是數(shù)學(xué)，能學(xué)會(huì)試題計(jì)算，但對(duì)解應(yīng)用題比較困難，通過(guò)學(xué)習(xí)，對(duì)閱讀、背誦無(wú)多大困難，但其思維活動(dòng)水平不高，在抽象思維，有創(chuàng)造性要求的活動(dòng)能力差，對(duì)作文感到吃力。難以與同齡兒一起升班，達(dá)到小學(xué)畢業(yè)程度。在普通學(xué)校中學(xué)習(xí)時(shí)常不及格或留級(jí)，一般在入學(xué)后因?qū)W習(xí)困難才被確診。日常生活可以自理并能學(xué)會(huì)一技之長(zhǎng)，在他人照顧下從事熟練技能勞動(dòng)，大部分能從事較簡(jiǎn)單勞動(dòng)。通過(guò)職業(yè)訓(xùn)練只能從事簡(jiǎn)單非技術(shù)性工作，可學(xué)會(huì)一定謀生技能和家務(wù)勞動(dòng)。其中大多患者性情溫順，安靜比較好管理，可參加社會(huì)生產(chǎn)勞動(dòng)自食其力，少數(shù)患者意志活動(dòng)缺乏主動(dòng)性和積極性，需要他人安排和督促，輕度患者還可以建立友誼和家庭，但遇有特殊事件時(shí)需要給予支持，以維持社會(huì)適應(yīng)能力。性格特點(diǎn)大致可歸納為穩(wěn)定型和不穩(wěn)定型兩類。前者較順從、安靜，勞動(dòng)踏實(shí)，易被同情;后者常喋喋不休，手腳不停，易使人討厭或遭到戲弄。但兩者皆較脆弱，遇到不良刺激易出現(xiàn)應(yīng)激反應(yīng)。輕度偏重者相當(dāng)過(guò)去的所謂愚魯。
(2)中度：智商在35～49之間，心理年齡約6～9歲，約占15%左右。自幼智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育都明顯比正常兒童遲緩，語(yǔ)言發(fā)育差，詞匯貧乏，部分患者還發(fā)音含糊不清，能掌握日常生活用語(yǔ)，但詞匯貧乏以致不能完整表達(dá)意思。閱讀及理解能力均有限。為此，與其在短時(shí)間的接觸中即能察覺(jué)。他們對(duì)數(shù)的概念模糊，計(jì)算能力明顯低于常人，大部分患者只能計(jì)算個(gè)位數(shù)加、減法，甚至不能學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的計(jì)算和點(diǎn)數(shù)。故不能適應(yīng)普通小學(xué)就讀。在成年時(shí)，智力水平相當(dāng)于6～9歲的正常兒童，有一定的模仿能力，訓(xùn)練后能學(xué)會(huì)一些簡(jiǎn)單的生活和工作技能，能夠完成簡(jiǎn)單、重復(fù)的勞動(dòng)，但質(zhì)量差，效率低。在指導(dǎo)和幫助下可學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單生活自理。他們的社會(huì)適應(yīng)能力很差。主動(dòng)活動(dòng)少，生活技能較差，需要經(jīng)常的幫助和輔導(dǎo)，才能在社區(qū)中生活和工作。多數(shù)患者情感明顯遲鈍、情緒多不穩(wěn)，尚能辨認(rèn)親疏，對(duì)親人和常接觸的人有相應(yīng)感情反應(yīng)，可能建立較穩(wěn)定的關(guān)系。多數(shù)中度患者有生物學(xué)病因，軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查常常有異常發(fā)現(xiàn)。本類患者相當(dāng)于過(guò)去的所謂癡愚。
(3)重度精神發(fā)育遲滯：其智商為20～34之間，心理年齡約3～6歲。重度患者智力較差，約占全部精神發(fā)育遲滯的3%～8%。出生后即發(fā)現(xiàn)明顯發(fā)育落后，年長(zhǎng)后能學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單語(yǔ)句，但不能進(jìn)行有效語(yǔ)言交流。自幼可發(fā)現(xiàn)軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育很差，不能行走、站立，或可行走而步態(tài)不穩(wěn)，動(dòng)作笨拙。他們語(yǔ)言發(fā)育水平低，只能學(xué)會(huì)只言片語(yǔ)，有的幾乎不會(huì)說(shuō)話，不能進(jìn)行有效的言語(yǔ)交流，由于能掌握的詞匯量少，理解困難，表達(dá)亦有限，不能用語(yǔ)言表達(dá)自己的意愿和要求，甚至對(duì)簡(jiǎn)單的生活用語(yǔ)也不能理解，因此與其短時(shí)間接觸便能察覺(jué)，不會(huì)計(jì)數(shù)，不能學(xué)習(xí)，不會(huì)勞動(dòng)，生活需人照料，無(wú)社會(huì)行為能力。情感大多為原始情感或愚蠢表情，對(duì)陌生環(huán)境表現(xiàn)恐懼、不安。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期訓(xùn)練，可以學(xué)會(huì)自己吃飯及基本的衛(wèi)生習(xí)慣動(dòng)作，但只能在監(jiān)護(hù)下生活，沒(méi)有勞動(dòng)能力。有的患者經(jīng)常重復(fù)單調(diào)的無(wú)目的的動(dòng)作和行為，如點(diǎn)頭、搖擺身體、奔跑、沖撞甚至自殘，有的生活自理能力極差，有的甚至不會(huì)躲避危險(xiǎn)，表情或情感反應(yīng)不切實(shí)。活動(dòng)過(guò)多，容易沖動(dòng)但動(dòng)作笨拙，不靈活，不協(xié)調(diào)，少部分患者則發(fā)呆少動(dòng)，終日閑坐。在長(zhǎng)期反復(fù)訓(xùn)練下有可能提高生活自助能力，部分患者在監(jiān)護(hù)下可從事無(wú)危險(xiǎn)的簡(jiǎn)單重復(fù)的體力勞動(dòng)。重度患者幾乎均由顯著的生物學(xué)原因所致，軀體檢查常有異常發(fā)現(xiàn)，還常常伴有各種畸形。表現(xiàn)顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)的缺陷，常合并較重的腦部損害。
(4)極重度精神發(fā)育遲滯：其智商在20以下，心理年齡約在3歲以下，僅占1%～2%。極少見(jiàn)，約占全部精神發(fā)育遲滯的1%～2%。出生時(shí)即有明顯的軀體畸形及神經(jīng)系統(tǒng)異常，智力水平極低，完全沒(méi)有語(yǔ)言能力，大多既不會(huì)說(shuō)話也聽(tīng)不懂別人的話。一般不能學(xué)會(huì)走路及說(shuō)話，或只能發(fā)出一些類似呼喚的簡(jiǎn)單聲音。感覺(jué)遲鈍，對(duì)危險(xiǎn)不會(huì)躲避，不認(rèn)識(shí)親人及周圍環(huán)境，以原始性情緒如哭鬧、尖叫表示需求。生活完全不能自理，大小便失禁。社會(huì)功能完全喪失。他們往往具有明顯的生物學(xué)病因，合并嚴(yán)重的腦部損害或軀體畸形，并常因原來(lái)疾病或繼發(fā)感染而夭折。包括嚴(yán)重的染色體畸變和多數(shù)先天遺傳代謝病，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重畸形和軀體其他部位的畸形亦十分常見(jiàn)。為此，其生活能力極低，大多數(shù)患者完全依靠他人照料來(lái)生存，在特殊訓(xùn)練下僅可獲得極其有限的自助能力。重度或極重度者相當(dāng)過(guò)去的所謂白癡。
2.臨床分級(jí) 國(guó)際上廣泛采用四級(jí)分類，受智能水平和適應(yīng)能力缺陷程度及訓(xùn)練后達(dá)到的水平分為輕度、中度、重度、極重度。
3.幾種常見(jiàn)的臨床類型 精神發(fā)育遲滯是由多種原因和疾病所致的一種臨床現(xiàn)象。這里僅就某些具代表性疾病作一介紹。
(1)地方性克汀病(endemic cretinism)：又稱地方性呆小病。發(fā)生在地方性甲狀腺腫(endemic goiter)流行區(qū)。世界各國(guó)(除冰島外)都有輕重不等的患病率報(bào)道。Nico Bleichrodt et報(bào)告了21個(gè)不同國(guó)家和地區(qū)的對(duì)比調(diào)查發(fā)現(xiàn)，病區(qū)兒童智商落后于正常人群13.5(Nico Bleichrodt，1989)。我國(guó)除廣西、江蘇及浙江三省外亦有輕重不同的流行區(qū)。地方性克汀病的患病率明顯地與地方性甲狀腺腫患病率相關(guān)(徐文軍，1997;錢明等，1997)，如云南省某縣一個(gè)區(qū)對(duì)14歲以下兒童調(diào)查發(fā)現(xiàn)，凡地方性甲狀腺腫患病率高的地區(qū)其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的調(diào)查發(fā)現(xiàn)克汀病患者的母親76.6%患有地方性甲狀腺腫。
由該病所導(dǎo)致的精神發(fā)育遲滯，其智力低下的程度比較嚴(yán)重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現(xiàn)大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動(dòng)減少者為常見(jiàn)，少部分性情暴躁，哭笑無(wú)常。言語(yǔ)障礙和聽(tīng)力障礙都比較常見(jiàn)。湖北省某縣曾對(duì)936名病人進(jìn)行觀察，發(fā)現(xiàn)全部有不同程度的言語(yǔ)障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽(tīng)力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。
體格發(fā)育遲緩、發(fā)育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱，身體下部短于上部，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，不少病人合并運(yùn)動(dòng)功能不良，重者可見(jiàn)癱瘓。性發(fā)育遲緩，輕度病人性發(fā)育完全并可生育。體重低于同齡人。
檢查可見(jiàn)：體溫、脈搏、血壓一般正常，甲狀腺功能基本正常。血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。X線檢查骨齡落后于正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見(jiàn)增大。腦電圖基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同步θ波，可見(jiàn)α波。重癥病人心電圖可見(jiàn)低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長(zhǎng)及不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。
還有一種稱為“地方性亞臨床克汀病”(簡(jiǎn)稱亞克汀病)，即在缺碘地區(qū)的所謂正常人群中有相當(dāng)一部分人，雖不能構(gòu)成地方性克汀病的診斷，但實(shí)際上并不正常，表現(xiàn)為輕度智力落后，輕度軀體發(fā)育落后和神經(jīng)系統(tǒng)損傷，如協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)差，運(yùn)動(dòng)速度、動(dòng)作靈活性和準(zhǔn)確性差，聽(tīng)力和前庭功能障礙，身高體重低于常人及輕度骨發(fā)育落后，國(guó)內(nèi)外資料表明，亞克汀病的患病率比克汀病高許多倍，在防治上值得重視。
在非甲狀腺腫流行地區(qū)發(fā)現(xiàn)的病例稱散發(fā)性呆小病，由先天性甲狀腺功能不全所致，在解剖上無(wú)甲狀腺或僅有極少甲狀腺組織存在，絕大多數(shù)可能因母親患某種甲狀腺疾病，血清中產(chǎn)生抗甲狀腺抗體，通過(guò)胎盤到胎兒體內(nèi)，破壞胎兒甲狀腺組織所致，這類人患病率相當(dāng)?shù)?，在臨床上不構(gòu)成重要類型。
地方性克汀病是可以防治的疾病，關(guān)鍵是早期發(fā)現(xiàn)，甲狀腺激素對(duì)腦功能的影響在不同的年齡是不同的，如這種情況在1歲內(nèi)或更早期的預(yù)防，患病率會(huì)大大降低，如未得到及早診斷和治療，對(duì)智力發(fā)育和外形的影響可能成為永久性的(徐文軍，1997)。研究報(bào)告，對(duì)4組人作智力測(cè)驗(yàn)，這4組人分別是非缺碘地區(qū)組、母孕前給碘組、母孕4月服碘組、缺碘地區(qū)未處理組;結(jié)果智商小于70者，分別為3.2%、9.5%、40%、41.4%。胎兒期缺碘和碘缺乏糾正不足，碘攝入每天小于20單位，則會(huì)有地方性克汀病出現(xiàn)，如輕度缺碘或碘缺乏糾正不足，不足以造成克汀病，可能會(huì)出現(xiàn)亞克汀病。為此，應(yīng)提倡病區(qū)育齡婦女注射或口服碘油，同時(shí)對(duì)新生兒進(jìn)行微量臍血T3、T4、TSH檢測(cè)，以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，使之對(duì)病人智力和外形的影響降到最少。
(2)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，簡(jiǎn)稱PKU)：是一種氨基酸代謝病，是遺傳缺陷所致精神發(fā)育遲滯較常見(jiàn)的類型。由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨床表現(xiàn)主要有智力缺損，而且一般損害嚴(yán)重。但出生時(shí)往往正常，數(shù)月后即發(fā)現(xiàn)發(fā)育延遲。有些病人易興奮、活動(dòng)多、易激惹、煩躁不安。體格發(fā)育一般正常，但有90%患兒皮膚白皙、頭發(fā)淡黃色，虹膜藍(lán)色。神經(jīng)系統(tǒng)體征見(jiàn)震顫、肌張力異常，共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，甚至癱瘓，1/4患兒合并癲癇。80%腦電圖異常并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)發(fā)作減輕。不少兒童合并嚴(yán)重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。
本癥患兒的智力損害一般嚴(yán)重，在出生數(shù)月后即見(jiàn)患兒發(fā)育延遲，煩躁、易激惹、易興奮、反應(yīng)遲鈍，明顯的語(yǔ)言障礙，治療后軀體癥狀可明顯減輕，血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發(fā)可由黃轉(zhuǎn)黑，皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕，癲癇發(fā)作減輕，恢復(fù)正常，但智力低下改善不明顯，若能在出生后短期內(nèi)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可望正常。若想早期診斷，可在新生兒出生48h后取足跟血滴于濾紙上，用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測(cè)，如血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽(yáng)性結(jié)果，這時(shí)可進(jìn)一步進(jìn)行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實(shí)驗(yàn)和2-4-二硝基苯肼試驗(yàn)，前者陽(yáng)性反應(yīng)為綠色，后者陽(yáng)性反應(yīng)呈黃色，一般后者較前者敏感性高些，最好兩者同時(shí)作以提高敏感性。新生兒期嬰兒尿呈陽(yáng)性反應(yīng)，所以本實(shí)驗(yàn)不宜用做新生兒篩查。
治療本癥的方法是嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，由于苯丙氨酸又是身體生長(zhǎng)發(fā)育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸維持在5%～10%的水平較合適，治療用低苯丙氨酸水解蛋白來(lái)喂養(yǎng)患兒，但價(jià)格昂貴，一般難以維持。此時(shí)可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同時(shí)限制如小麥、蛋類、肉、魚(yú)、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸飲食的攝入，定期根據(jù)血濃度調(diào)整飲食。早期開(kāi)始治療，智力發(fā)育可以正常;但如在6個(gè)月以后才開(kāi)始治療，可能影響智力低下;在4～5歲以后才開(kāi)始治療者，智力低下不會(huì)改善。通常主張5～6歲后可停止飲食治療。影響療效的另一因素是與治療前血苯丙氨酸濃度的原始水平有關(guān)，血中濃度越高，控制就越難，智力就越差。
預(yù)防本病的根本辦法是避免有可能患本癥的患兒出生，運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)，這種設(shè)想已成為可能。方法是通過(guò)采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該家長(zhǎng)的RFLP(限制性片段長(zhǎng)度多肽性)信息，再通過(guò)羊膜穿刺抽取羊水細(xì)胞分離提取，得到胎兒DNA圖譜，通過(guò)胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點(diǎn)多態(tài)性的連鎖分析，便可對(duì)胎兒作出產(chǎn)前診斷，適時(shí)流產(chǎn)。我國(guó)已報(bào)告10個(gè)以上的成功病例。對(duì)于已有PKU患兒并想再生一個(gè)健康孩子的家庭，作出早期精確的診斷，很有實(shí)際意義(尹嬌揚(yáng)，1988)。
(3)染色體異常所致精神發(fā)育遲滯：染色體異常在精神發(fā)育遲滯的發(fā)病中占有相當(dāng)重要位置。在中、重度的患兒中可達(dá)35%，輕度為8%。染色體異常的種類很多，常染色體異常引起的軀體癥狀和智力損害較重，性染色體引起的癥狀較輕，有的只部分患者涉及智力損害。
①先天愚型(21Ⅲ體征，Down綜合征)：是常染色體畸變的三體征中最常見(jiàn)的類型。占活嬰的1/600～1/500。它是由Polain等1960年發(fā)現(xiàn)的第1個(gè)與染色體有關(guān)的疾病，后來(lái)又發(fā)現(xiàn)本癥的染色體變化除21三體征外還有組染色體或組異位所致。本病的發(fā)生與母親的生育年齡有關(guān)，年齡越大，分娩本癥患兒的危險(xiǎn)越高，20～25歲分娩本癥發(fā)生率為1/2000，45歲以上可達(dá)1/50。
本癥其特征是特殊的外貌，極易辨認(rèn)。無(wú)論人種和民族，其外貌均有相似的共同特征：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e794.html" target="_blank" class=blue>鈣?，耳螇耐，鼻梁低，舌体砍岏，空C０胝嘔蟶嗌斐隹諭?過(guò)去稱為“伸舌樣癡呆”)，舌面溝裂深而多，呈所謂“陰囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或只有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大于45°，跖紋中、拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關(guān)節(jié)韌帶松弛或肌張力低。大約1/2患者并發(fā)先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。
本癥患者智力雖呈中、重度損害，但大多數(shù)表現(xiàn)安靜、溫順，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，經(jīng)過(guò)訓(xùn)練，在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1～2年級(jí)水平，但適應(yīng)能力可有明顯改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。
由易位引起的易位型三體征，外貌特點(diǎn)不如三體征典型，智力損害較輕。染色體13三體綜合征，18三體綜合征，其軀體畸形嚴(yán)重，常不能長(zhǎng)時(shí)期存活而早年夭折。
常染色體畸變是中、重度智力低下的主要原因，其發(fā)病機(jī)制還不清楚。近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)阿爾采默癡呆患者神經(jīng)病理的改變與先天Down’s綜合征十分相似，患者中年以后其記憶、認(rèn)知退化的表現(xiàn)，并且還有神經(jīng)系統(tǒng)退化的體征，兩者的臨床和神經(jīng)病理上相似導(dǎo)致一種推測(cè)，即兩者有相似的遺傳和病理生理機(jī)制。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白沉積在阿爾采默病(簡(jiǎn)稱AD)和Down綜合征(簡(jiǎn)稱DS)的高齡患者腦部，大約15%～30%阿爾采默病是早發(fā)型，其基因標(biāo)定在21號(hào)染色體上并且標(biāo)定在淀粉樣蛋白的基因區(qū)，提示AD和DS都關(guān)系到21號(hào)染色體上的基因缺陷，在AD中該基因出現(xiàn)缺陷或調(diào)節(jié)缺陷，在DS中是此基因過(guò)度表達(dá)。同時(shí)研究還發(fā)現(xiàn)AD病人大腦皮質(zhì)細(xì)胞內(nèi)的淀粉樣蛋白的核心的老年斑塊以及腦血管淀粉樣沉積存在于所有40歲以上的Down綜合征患者中，并且淀粉樣蛋白核心的老年斑塊數(shù)量似乎與智力損害的嚴(yán)重程度相關(guān)。淀粉樣蛋白基因定位于21號(hào)染色體q11～q21上，其與先天愚型相當(dāng)接近，也有報(bào)告早發(fā)的阿爾采默病的家族中也有高的先天愚型發(fā)病率(李靜芬，1988)。總之最近研究發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體q21～q22的在阿爾采默病和Down征的神經(jīng)病理異常方面扮演重要角色。
②性染色體異常：
A.先天性睪丸發(fā)育不全：又稱先天性生精不能癥(Klinefelter綜合征)。發(fā)病率約占男性的0.1%，約占男性輕度精神發(fā)育遲滯的10%，在男性不育中占10%。臨床特征為患者外貌男性，但乳房肥大(女性乳房)，睪丸微小，甚至無(wú)睪丸。無(wú)精子、陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，性情類似女性。約25%的病人表現(xiàn)智力低下。本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。對(duì)智力發(fā)育低下者進(jìn)行頰黏膜細(xì)胞檢查，如發(fā)現(xiàn)性染色質(zhì)小體陽(yáng)性，有助于判斷。本型病人最常見(jiàn)的染色體組型為47，XXY，約占本型的80%。此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY;49，XXXXY，病情則更為嚴(yán)重。
B.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征：又稱Turner綜合征。發(fā)病率低，約占女性智力缺陷的0.64%。其特征為外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育力，部分病人智力輕度低下，有的病人伴發(fā)心、腎、骨骼等先天畸形。本癥常見(jiàn)的染色體組形為45，XO，此外還有不少嵌合型。
C.超雌：是女性多一個(gè)X性染色體，如XXX或XO/XXX嵌合體。病人外貌為女性，但性發(fā)育幼稚，無(wú)月經(jīng)，伴有智力障礙。也有的病人性征發(fā)育良好，月經(jīng)正常，有生育能力，但智力低下。本癥染色體組型為XXX或XO/XXX嵌合體。
③脆性X綜合征：本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發(fā)育遲滯，其X染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端有一縮窄區(qū)，位于Xq27或Xq28，近來(lái)分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)脆X綜合征的精神發(fā)育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴(kuò)展重復(fù)，正常人重復(fù)小于30，而患者達(dá)230，還常常達(dá)到1000以上。倘若大于50～200則可懷疑本病。
本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的，偶發(fā)的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發(fā)病者，女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者，估計(jì)在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國(guó)內(nèi)有人在低智人群中對(duì)233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點(diǎn)檢查，結(jié)果9名陽(yáng)性，占3.86%(趙培，1998)。
本癥病人身材較高，面長(zhǎng)耳大，前額及顴骨突出，青春期后還可見(jiàn)大睪丸，容積可達(dá)24～61ml。語(yǔ)言障礙較突出，語(yǔ)言發(fā)育延遲和語(yǔ)言質(zhì)量異常，可有重復(fù)語(yǔ)言，模仿語(yǔ)言或伴有急躁、沖動(dòng)的喋喋不休，但其語(yǔ)言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動(dòng)過(guò)度或被動(dòng)消極行為，有的有自殘行為和類孤獨(dú)癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。
由于脆性位點(diǎn)在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn)，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見(jiàn)患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善，如過(guò)度活動(dòng)、注意力協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力有提高，當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化，實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)行為改善和血中染色體脆位點(diǎn)的陽(yáng)性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實(shí)驗(yàn)階段(Gustavson KH，1985)，對(duì)其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。
精神發(fā)育遲滯診斷的兩個(gè)特點(diǎn)：一是智力低下;二是社會(huì)適應(yīng)不良。所以，在診斷時(shí)應(yīng)把握這兩個(gè)特點(diǎn)。然而智力高低一般用智力測(cè)驗(yàn)測(cè)定，社會(huì)適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)則較復(fù)雜，與年齡、職業(yè)、社會(huì)文化背景以及其他諸多因素有關(guān)，智力和社會(huì)適應(yīng)能力并非經(jīng)常一致。在診斷中應(yīng)注意單純依據(jù)智力水平，只靠智商來(lái)診斷此病是不妥的，因?yàn)樵S多人智商雖較低，但社會(huì)適應(yīng)能力卻還可以，將這些人定為精神發(fā)育遲滯是錯(cuò)誤的。診斷精神發(fā)育遲滯要明確起病的時(shí)間界線在發(fā)育成熟前，一般定為18歲以前起病。智商一般低于70。在診斷中需注意的另一個(gè)問(wèn)題是，如能查明病因其診斷不可只按癥狀單純?cè)\斷精神發(fā)育遲滯，應(yīng)與原發(fā)疾病的診斷并列。若伴發(fā)精神疾病，則需同時(shí)作兩個(gè)診斷。
1.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)智力明顯低于同齡人的平均水平，在個(gè)別性智力測(cè)驗(yàn)時(shí)智商(IQ)低于人群均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般說(shuō)智商在70以下。
(2)社會(huì)適應(yīng)能力不足，表現(xiàn)在個(gè)人生活能力和履行社會(huì)職責(zé)有明顯缺陷。
(3)起病于18歲以前。作出精神發(fā)育遲滯的診斷必須具備以上3個(gè)條件，缺一不可，也就是說(shuō)只有智力發(fā)育不足或智商低而能力不低者，不能診斷。反之，有社會(huì)適應(yīng)能力缺陷而智商不低者亦不能診斷。18歲以后任何原因所致的智力倒退都不能診斷為精神發(fā)育遲滯而應(yīng)稱為癡呆。
2.診斷步驟
(1)詳細(xì)收集病史：全面收集患兒在母孕期、圍生期情況，個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育史、撫養(yǎng)史、既往疾病史、家庭文化經(jīng)濟(jì)狀況，以發(fā)現(xiàn)是否存在對(duì)患兒身體和心理發(fā)育的任何不利因素。
①家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無(wú)盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
②母親妊娠史：詢問(wèn)母親妊娠早期有無(wú)病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良，有無(wú)多胎、羊水過(guò)多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
③出生史：是否為早產(chǎn)或過(guò)期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無(wú)異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無(wú)窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。
④生長(zhǎng)發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動(dòng)作開(kāi)始出現(xiàn)的時(shí)間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動(dòng)作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽(tīng)懂講話等語(yǔ)言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其他智力行為表現(xiàn)。
⑤過(guò)去和現(xiàn)在疾病史：有無(wú)顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。
(2)全面體格檢查(包括精神和軀體)和有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查包括對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，諸如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋、有關(guān)的內(nèi)分泌、代謝檢查、腦電圖、腦地形圖、頭部X線及CT、MRI檢查、染色體分析及脆性位點(diǎn)的檢查，為精神發(fā)育遲滯病因分析不可少的步驟。
(3)心理發(fā)育評(píng)估：
①智力測(cè)驗(yàn)：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。智力測(cè)驗(yàn)應(yīng)由訓(xùn)練過(guò)的專門技術(shù)人員審慎使用。智力測(cè)驗(yàn)方法有兩種篩查法和診斷法。
A.篩查法：按通用的智力測(cè)驗(yàn)方法檢查時(shí)，往往需要較長(zhǎng)的時(shí)間，有時(shí)需1～2h以上，不利于一般兒科醫(yī)生或小兒保健普查時(shí)應(yīng)用。篩查結(jié)果只能作為需要不需要進(jìn)一步檢查的依據(jù)，不能據(jù)此而做出診斷。目前國(guó)內(nèi)常用的篩查方法有以下幾種。
a.丹佛智力發(fā)育篩查法(Denver developmental screening test,DDST)：適用于初生至6歲小兒，方法操作簡(jiǎn)便，花費(fèi)時(shí)間少，工具簡(jiǎn)單，信度和效度均好。此法已被世界各地廣泛采用。我國(guó)于80年代初開(kāi)始應(yīng)用此法。上海、北京等地根據(jù)我國(guó)社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、語(yǔ)言、文化、教育方法和地理環(huán)境的特點(diǎn)，將DDST進(jìn)行了標(biāo)準(zhǔn)化處理，并繪制了小兒智力發(fā)育篩查量表(DDST-R)。
b.繪人測(cè)驗(yàn)：根據(jù)畫出的人形進(jìn)行評(píng)分，判斷智力發(fā)育水平，適用于5～12歲兒童智力篩查。年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢(shì)。引測(cè)驗(yàn)與其他智力量表測(cè)驗(yàn)所得的IQ有明顯的相關(guān)性。
B.診斷法：
a.韋氏兒童智力量表(WISC)：適用于6～16歲兒童。
b.中國(guó)-韋氏幼兒智力量表(CWYCSI)：適用于4～6歲半兒童。
c.嬰幼兒發(fā)育檢查量表(Gessell Scale)：適用于0～3歲兒童。
②社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)估：社會(huì)適應(yīng)性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一重要依據(jù)，目前對(duì)4～12歲兒童可以采用社會(huì)適應(yīng)能力量表(姚樹(shù)橋等編)，不適合使用時(shí)也可以同年齡、同文化背景的人群為基準(zhǔn)來(lái)判斷被檢查者所能達(dá)到的獨(dú)立生活能力和履行其社會(huì)職能的程度，還可以參考使用嬰兒-初中生適應(yīng)行為量表(左啟華等修訂)，美國(guó)智力缺陷協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表(Vineland Adaptive Behavior Scale)。
③臨床發(fā)育評(píng)估：在臨床工作或無(wú)條件作智力測(cè)驗(yàn)時(shí)可采用臨床發(fā)育評(píng)估的方法，同樣可能得到比較正確的評(píng)估。
3.病因?qū)W診斷 對(duì)所有確診的患者，應(yīng)通過(guò)病史和軀體檢查，遺傳學(xué)、代謝、內(nèi)分泌等實(shí)驗(yàn)室檢查以及顱腦特殊檢查，做出病因?qū)W診斷。對(duì)于病因不明者應(yīng)常規(guī)做染色體檢查，進(jìn)行核型分析。

掌握住精神發(fā)育遲滯特征及診斷要點(diǎn)，則鑒別診斷并不困難。但要注意在以其他精神病癥狀為主的病人中，不要忽視精神發(fā)育遲滯的癥狀。
1.暫時(shí)性發(fā)育延緩 各種心理或軀體因素，如營(yíng)養(yǎng)不良、慢性軀體疾病、學(xué)習(xí)條件不良或缺乏，視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)障礙等都可能影響兒童心理，包括智力的正常發(fā)育。但這些原因去除或糾正以后，心理發(fā)育速度可在短期內(nèi)加速，趕上同齡兒童的智力水平。
2.特定性發(fā)育障礙 特定性言語(yǔ)和語(yǔ)言、學(xué)校技能或運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙都可能影響兒童在學(xué)習(xí)和日常生活中智力水平的發(fā)揮，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、人際交往困難和社會(huì)適應(yīng)能力下降。但通過(guò)對(duì)兒童發(fā)育水平的全面評(píng)估可發(fā)現(xiàn)這些患者除了特定的發(fā)育障礙以外，其他心理發(fā)育完全正常，在不涉及這些特定技能的時(shí)候，可以完成學(xué)習(xí)任務(wù)。而精神發(fā)育遲滯患者在任何情況下，智力水平和學(xué)習(xí)成績(jī)都是一致的。
3.兒童精神分裂癥 精神癥狀會(huì)影響患者正常的學(xué)習(xí)、生活、人際交往等社會(huì)功能。但精神分裂癥患者病前智力正常，有起病、癥狀持續(xù)及演變等疾病過(guò)程，有確切精神病性癥狀，根據(jù)這些特點(diǎn)可與精神發(fā)育遲滯相鑒別。
4.注意缺陷與多動(dòng)障礙 可有注意力不集中、不守紀(jì)律、學(xué)習(xí)成績(jī)差、社會(huì)適應(yīng)能力差等，類似精神發(fā)育遲滯，但其智力經(jīng)檢查在正常范圍內(nèi)，在督促下成績(jī)可明顯提高，服藥治療有顯著效果，可與精神發(fā)育遲滯鑒別。
5.兒童孤獨(dú)癥 除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀龅恼Z(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題，明顯的社會(huì)交往問(wèn)題。孤獨(dú)癥兒童智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都是普遍性低下。