1.癥狀 本病常見(jiàn)于長(zhǎng)期居住在海拔3500m以上高原。Hultgren描述了1例典型Monge病的臨床表現(xiàn)：患者43歲，英國(guó)工程師，他在秘魯莫羅科查(4500m)工作1年后開(kāi)始頭痛，頭暈，食欲減退，疲乏，失眠，工作能力及效率明顯降低。體檢血壓及心率正常，面頰及口唇嚴(yán)重發(fā)紺。肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)和分裂;血細(xì)胞比容72%，白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常;心電圖右室肥厚，胸部X線肺動(dòng)脈段凸出，右心室中度擴(kuò)大;右心導(dǎo)管檢查，肺動(dòng)脈收縮壓52mmHg，舒張壓26mmHg，平均壓40mmHg，右心房壓7mmHg。他離開(kāi)秘魯回英國(guó)后癥狀逐漸消失，肺動(dòng)脈壓恢復(fù)正常。本病最常見(jiàn)的癥狀是頭痛，頭暈，感覺(jué)異常，記憶力減退，睡眠紊亂包括失眠或嗜睡，食欲不振，運(yùn)動(dòng)耐力降低等。
2.體征 由于顯著的紅細(xì)胞增多和低氧血癥，病人的面部、口唇、鼻尖、耳朵、手指(趾)顯著發(fā)紺，甚至呈暗紅或黑色。個(gè)別人可有杵狀指。血壓正?；蜉^低，舒張壓輕度增高，脈壓變小。心率輕度增快，但一般不超過(guò)100次/min。右胸骨緣心尖搏動(dòng)增強(qiáng)。檢眼鏡見(jiàn)動(dòng)脈迂曲，靜脈擴(kuò)張。肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)或分裂，肺動(dòng)脈瓣區(qū)和/或心尖區(qū)聞及Ⅱ-Ⅲ級(jí)吹風(fēng)樣收縮期雜音。重者出現(xiàn)尿少、肝臟腫大、面部及下肢水腫等。
3.在海拔3500m以上發(fā)病，于久住高原的平原移居者和少數(shù)高原世居者亦可發(fā)生。臨床癥狀以頭痛，頭暈，疲乏無(wú)力，感覺(jué)異常，失眠或嗜睡，發(fā)紺等。
4.血紅蛋白>200g/L，血細(xì)胞比容>65%和紅細(xì)胞數(shù)>6.5×1012/L。
5.有顯著的肺動(dòng)脈高壓和極度右室肥厚征象，包括超聲心動(dòng)圖檢查，右室流出道>33mm，右室舒張末期內(nèi)徑>23mm;胸部X線，右下動(dòng)脈干橫徑>17mm，右肺下動(dòng)脈干橫徑與氣管橫內(nèi)徑比值>1.10;右心導(dǎo)管檢查，肺動(dòng)脈平均壓>25mmHg。
6.排除其他慢性心肺疾病。
7.轉(zhuǎn)至低海拔地區(qū)病情逐漸好轉(zhuǎn)。

本病主要影響右心功能，出現(xiàn)顯著的右室肥厚擴(kuò)大、甚至衰竭，但有時(shí)也可同時(shí)累及左心功能。因此，除了與肺氣腫、肺心病、先心病等進(jìn)行鑒別外，也應(yīng)與冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病、風(fēng)濕性心臟病、病毒性心肌病相鑒別。