1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現(xiàn)為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。繼發(fā)感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血。合并妊娠可加重貧血?；颊叩陌l(fā)育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。
2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數(shù)月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現(xiàn)貧血，呈進行性加重，可有發(fā)熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時，表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質(zhì)變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容。患者發(fā)生下肢慢性潰瘍。發(fā)病愈早，癥狀愈重。
3.雜合子(β )珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數(shù)患者無貧血或其他癥狀，多在普查、家系調(diào)查或合并其他疾病進行檢查時發(fā)現(xiàn)。查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數(shù)患者可有貧血，尤其當合并妊娠或繼發(fā)感染時，表現(xiàn)為輕度至中度貧血，可出現(xiàn)黃疸、輕度脾大。
1.α珠蛋白生成障礙性貧血 根據(jù)慢性溶血性貧血、紅細胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準確地檢測出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷。家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)患者父母分別為α 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。
2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血 根據(jù)幼年發(fā)病、嚴重溶血性貧血、發(fā)育不良、肝脾腫大、特異骨骼X線征象、血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點，臨床診斷不難。家系調(diào)查、α與β鏈合成比率測定及基因分析可進一步確診。目前采用聚合酶鏈反應合并寡聚核苷酸探針雜交方法，或聚合酶鏈反應合并限制性內(nèi)切酶酶切方法，進行基因分析和產(chǎn)前基因診斷。
3.雜合子(β )珠蛋白生成障礙性貧血 患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無臨床癥狀或輕度貧血，紅細胞大小不均或有靶形紅細胞，滲透脆性降低，HbA2增高而HbF正?；蜉p度增多，符合上述表現(xiàn)者可診斷為雜合子(β ) 珠蛋白生成障礙性貧血。應特別注意本病與單純?nèi)辫F性貧血鑒別。α/β合成比率測定可進一步明確診斷。采用PCR結(jié)合寡聚核苷酸探針斑點雜交法，或PCR結(jié)合限制性內(nèi)切酶酶切方法，可以作出基因診斷及產(chǎn)前基因診斷。

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