食管重復(fù)畸形主要表現(xiàn)為下咽困難、呼吸道癥狀和胸痛。癥狀的輕重取決于病灶的大小、部位、黏膜上皮的種類及有無感染。重復(fù)畸形的食管黏膜為消化道內(nèi)膜，能不斷分泌出液體，使病灶體積逐漸增大壓迫周圍組織，如壓迫食管出現(xiàn)梗阻癥狀，如吞咽困難，進(jìn)食后的反流、嘔吐，隨之有進(jìn)食畏懼感、厭食及體重減輕。若壓迫氣管、支氣管，肺組織出現(xiàn)咳嗽、喘憋、呼吸困難和反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染，大體分為兩型，一是以消化道癥狀為主的消化道型，成人多見;消化道型早期并無明顯癥狀，直至成年后偶然發(fā)現(xiàn)，或有輕微的消化道癥狀經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)。此型病程長進(jìn)展緩慢或無進(jìn)展，少有危及生命者。二是以呼吸道感染、咯血、呼吸困難為主要表現(xiàn)的呼吸道型，小兒多見，病情一般較重。這是由于小兒此畸形比成年人的體積大，對氣管和肺組織壓迫較重，而小兒氣管的發(fā)育未成熟，管腔細(xì)小，氣管環(huán)狀軟骨軟，氣管壁薄而柔嫩，支撐力弱，抗擠壓能力差，常引起呼吸道感染、喘憋、呼吸困難，嚴(yán)重者可窒息死亡。由于重復(fù)食管的壓迫和侵蝕，又可產(chǎn)生消化性潰瘍，出現(xiàn)胸痛、穿孔、咯血，要采取緊急措施。
嬰幼兒出現(xiàn)以上臨床癥狀，特別是咯血時(shí)應(yīng)想到本病，大多為囊腔內(nèi)的胃黏膜潰瘍穿入氣管或支氣管所致。如發(fā)現(xiàn)伴有泌尿生殖系統(tǒng)、脊柱或脊髓畸形，結(jié)合X線胸片、食管鏡以及CT檢查更支持本病的診斷。但確認(rèn)的診斷尚須根據(jù)手術(shù)所見和組織學(xué)的檢查。

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