2/3～3/4的胸腺類癌見于成年男性患者，男女比例約為3∶1，平均年齡介于42～50.6歲。1/3～1/2的患者在手術(shù)確診前無癥狀，在胸部X線檢查中無意發(fā)現(xiàn)。而少數(shù)病人僅有前胸疼痛、咳嗽、咯血、氣促等非特異性癥狀，若腫瘤侵犯上腔靜脈則可出現(xiàn)上腔靜脈綜合征，個(gè)別者也可表現(xiàn)為疲勞、發(fā)熱、盜汗等。30%～40%胸腺類癌病人在確診前常出現(xiàn)典型的庫欣綜合征(Cushing綜合征)，這是由于胸腺類癌中的神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞產(chǎn)生異位性ACTH所致。其他內(nèi)分泌紊亂綜合征如抗利尿激素增多癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、胰島細(xì)胞瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型綜合征、馬方綜合征和肥大性骨關(guān)節(jié)病等亦不少見。胸腺類癌患者容易發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，20%～30%的患者就診時(shí)就有骨或皮膚的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
胸腺類癌的診斷主要根據(jù)臨床癥狀和CT檢查，CT示前縱隔腫塊，多為分葉狀，瘤內(nèi)點(diǎn)狀鈣化，呈局限性或浸潤性生長，常伴有縱隔淋巴結(jié)腫大。發(fā)現(xiàn)下列情況應(yīng)考慮本病的可能：
①臨床上有Cushing綜合征，排除腎上腺原發(fā)病變，應(yīng)行胸部CT檢查，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)小的胸腺腫瘤;
②SPECT或X線片提示骨轉(zhuǎn)移者，應(yīng)考慮前縱隔腫塊為胸腺類癌的可能性。

胸腺類癌在病理學(xué)上還要與其他一些病種相鑒別。
1.上皮性胸腺瘤 胸腺瘤的核內(nèi)染色質(zhì)不像胸腺類癌那樣均質(zhì)分布，而且常被內(nèi)部的纖維條索分隔成小葉狀。胸腺類癌嗜鉻粒蛋白免疫組織化學(xué)染色呈陽性，而胸腺瘤為陰性。
2.胸腺內(nèi)甲狀旁腺腺瘤 此瘤患者臨床常有高鈣血癥，這與內(nèi)分泌性病理損害的特點(diǎn)正相反，但有些病例可無激素引起的癥狀，這樣就易與胸腺類瘤相混淆。光鏡下二者有以下幾點(diǎn)明顯不同：大多數(shù)甲狀旁腺腺瘤沒有典型胸腺類癌所具有的壞死性呈脈管樣生長及成菊形團(tuán)等特點(diǎn)，而且PAS染色呈強(qiáng)陽性。電鏡下，甲狀旁腺腺瘤的神經(jīng)分泌顆粒比胸腺類癌要少得多。免疫組織化學(xué)方面，甲狀旁腺腺瘤的甲狀旁腺激素免疫組織化學(xué)染色呈陽性，而胸腺類癌為陰性。
3.縱隔副神經(jīng)節(jié)瘤 在形態(tài)學(xué)上也與胸腺類癌相似，但是它并不一定出現(xiàn)在胸腺，而常發(fā)生于大血管;因其多起源于主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈內(nèi)的或是血管內(nèi)的副神經(jīng)節(jié)，同胸腺類癌的較大的腺管樣生長方式不同，副神經(jīng)節(jié)瘤的瘤細(xì)胞呈緊密群集狀生長。另外，副神經(jīng)節(jié)瘤核分裂象少見，而胸腺類癌核分裂象多見。嗜銀染色在副神經(jīng)瘤為陽性，而胸腺類癌呈陰性。甲硫氨酸腦啡肽和亮氨酸腦啡肽染色二者均可呈陽性，但在副神經(jīng)節(jié)瘤更多見。
4.胸腺轉(zhuǎn)移癌 其中有些病例很像胸腺類癌，難以確診。相反，呈篩網(wǎng)狀生長的胸腺類癌常為繼發(fā)性腫瘤，而非胸腺原發(fā)性病變。肺和腸的類癌一般很少轉(zhuǎn)移至縱隔而原發(fā)灶無明顯病變。盡管如此，我們在確診胸腺類癌之前必須進(jìn)行纖維支氣管鏡及消化鏡等檢查。不論是原發(fā)的還是轉(zhuǎn)移的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，NSE、嗜鉻粒蛋白、神經(jīng)肽激素均呈陽性，因而免疫細(xì)胞化學(xué)染色在此作用不大。
5.有少數(shù)病例胸腺類癌還須與惡性淋巴瘤及縱隔生殖細(xì)胞腫瘤相鑒別 可以利用免疫組織學(xué)的方法來輔助診斷。淋巴瘤顯示有白細(xì)胞抗原，而生殖細(xì)胞腫瘤有胎盤堿性磷酸酶，但胸腺類癌不含這2種物質(zhì)。