埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚，癥狀可輕可重，體征可多種多樣。嚴重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀。該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區(qū)(望診無明顯心前區(qū)搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)，此即所謂“揚帆征”(sail sign);三尖瓣區(qū)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發(fā)紺，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認為，對該畸形來說，最具有特征性的體征是這樣兩組：
①發(fā)紺伴安靜的心前區(qū);
②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫癥狀明顯，以后減輕或完全消失，年長后青紫重新出現(xiàn)。
2.青紫癥狀合并快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區(qū)搏動很弱，聽診時有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯(lián)示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合征，肺血偏少者。
9.V1～4導聯(lián)上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據(jù)臨床表現(xiàn)和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：
①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術或僅關閉心內(nèi)缺損即可，預后良好。
②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環(huán)血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術治療。
③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。

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