埃布斯坦綜合征

(一)發(fā)病原因
本病的病因不清，偶有家族史報(bào)道，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。
(二)發(fā)病機(jī)制
本畸形的主要病理解剖特點(diǎn)為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。
右側(cè)房室環(huán)位置正常(常擴(kuò)大)，三尖瓣的前側(cè)瓣常正常地附著于纖維環(huán)上，而膈側(cè)瓣和后側(cè)瓣的附著點(diǎn)明顯下移，位于右心室壁心內(nèi)膜上。下移的程度及其附著方式因人而異，即使受罹瓣膜的附著點(diǎn)鄰近纖維環(huán)，但由于瓣葉過長，常可在纖維環(huán)的遠(yuǎn)端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可借助于畸形的腱索而附著于室間隔和右心室心尖部，三尖瓣后側(cè)瓣往往發(fā)育不全或者完全缺如。上述種種情況，可引起三尖瓣關(guān)閉不全。少數(shù)病人，三尖瓣在心室腔內(nèi)融合成一片膈膜，中間或側(cè)緣有一孔隙，右心房血流必須經(jīng)過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。
由于三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個奪取的區(qū)域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴(kuò)大。房化的右心室在功能上屬于右心房，但在電活動方面卻保留右心室肌的特點(diǎn)。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個心室壁瘤樣，當(dāng)心室收縮時呈矛盾性地?cái)U(kuò)張，因此干擾了右心室射血。
埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在(見于80%的病例)，這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數(shù)病例尚可合并其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導(dǎo)管未閉或矯正型大血管轉(zhuǎn)位等。后一種情況下，解剖學(xué)上的右心室，在功能上是體循環(huán)的左心室，臨床上可有二尖瓣關(guān)閉不全的表現(xiàn)，因而稱為左側(cè)埃布斯坦畸形。
這種畸形的病理生理改變，取決于肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。如果并存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴(yán)重，那么右心室收縮時排血量勢必減少，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病早、癥狀重、預(yù)后差。反之，血流動力學(xué)改變輕，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病晚、癥狀輕、預(yù)后較佳。
前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那么可在心房水平發(fā)生左至右分流;或由于三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時將無分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴(yán)重，右心房壓力升高，因而出現(xiàn)心房水平的右至左分流。前兩種情況，臨床上常無發(fā)紺;第三種情況則有發(fā)紺。少數(shù)病人，即使無明顯右至左分流，但由于心排血量低，動靜脈氧差增大，臨床也可有輕度發(fā)紺。此外，在功能性右心室內(nèi)，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似于縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動脈瓣兩側(cè)可有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長，部分阻塞右心室流出道;后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄。