本病均發(fā)生于女性，且多見于絕經(jīng)前的中年婦女，多有妊娠史。當腫瘤局限于子宮、宮旁或盆腔時，臨床表現(xiàn)與一般子宮肌瘤無多大差別，如子宮增大，月經(jīng)增多，盆腔腫物，腹痛等癥狀。若病變擴展至下腔靜脈和右心房造成循環(huán)障礙而發(fā)生心慌、氣短、肝大、尿少、腹水、下肢水腫、胸腔積液、心臟雜音等臨床表現(xiàn)，酷似右心功能不全亦系Budd-Chiari綜合征的一種類型。一些病人可以沒有什么癥狀，僅在因其他原因進行體檢時發(fā)現(xiàn)心臟雜音，進一步超聲檢查而發(fā)現(xiàn)右心房腫瘤，診斷為右心腫瘤而忽略了下腔靜脈內(nèi)腫瘤和盆腔及子宮病變。個別病人發(fā)生暈厥或猝死，多因腫瘤位置變動，嵌頓阻塞在三尖瓣中或肺動脈所致。不少病人有子宮切除史，誤認為一般的子宮平滑肌瘤，而忽略了靜脈內(nèi)腫瘤。
提高對本病的認識和警惕性，對可疑病人進行全面深入檢查，是本病獲得正確診斷的關鍵。對于多發(fā)性子宮肌瘤，病變累及宮旁組織或附件的病人，應進一步檢查以除外本病;若手術(shù)切除子宮，應仔細進行大體病理檢查和鏡下檢查，鑒別是否本病，對于右側(cè)心腔腫瘤的病人，尤其是女性病人，應詢問有無子宮肌瘤病史和子宮手術(shù)史，并進行婦科檢查;同時全面檢查，注意下腔靜脈內(nèi)有無與心臟腫瘤相連的腫物。
超聲心動圖、腹部B型超聲檢查、CT檢查、磁共振檢查、下腔靜脈和右心房造影等檢查對于明確本病的診斷，確立腫瘤擴展的范圍、腫瘤大小和循環(huán)障礙程度的估價，以及手術(shù)方式的選擇具有決定性意義。
綜合上述，下腔靜脈與右心房靜脈內(nèi)平滑肌瘤病的診斷要點如下：
1.有子宮肌瘤，或有子宮肌瘤或子宮手術(shù)史的女性病人。
2.有心臟雜音，類似右心功能不全的表現(xiàn)，或下腔靜脈阻塞綜合征，或Budd Chiari綜合征。
3.經(jīng)超聲、CT及磁共振檢查，或造影檢查提示右側(cè)心腔和下腔靜脈內(nèi)有腫物或占位病變。

需要與本病進行鑒別的疾病有：
1.子宮平滑肌肉瘤的血管和心腔轉(zhuǎn)移 子宮平滑肌瘤的良性腫瘤性轉(zhuǎn)移，此兩種病的轉(zhuǎn)移病變均呈斷續(xù)性，而不像本病為長條狀連續(xù)的腫物，且均有肺轉(zhuǎn)移，詳細檢查不難區(qū)別。
2.右側(cè)心腔腫瘤 如黏液瘤、纖維瘤、橫紋肌瘤等，均僅位于心臟，腔靜脈內(nèi)無腫瘤。
3.淋巴管內(nèi)子宮內(nèi)膜間質(zhì)性肌瘤，子宮病變可類似本病，但不擴展至血管，局部病變經(jīng)病理切片即可鑒別。