結(jié)、直腸黑變病無特異性癥狀和體征，主要有腹脹、便秘及排便困難，少數(shù)患者有下腹部隱痛及食欲欠佳等，可能與黑變病侵犯結(jié)腸神經(jīng)叢，使黏膜內(nèi)神經(jīng)叢產(chǎn)生退行性改變，導(dǎo)致腸功能失調(diào)及電解質(zhì)紊亂有關(guān)。少數(shù)患者有低血鉀、低血鈉、低血鈣。偶見水腫性結(jié)腸狹窄。有人報告本病較多伴發(fā)結(jié)腸癌、腺瘤和息肉。
主要根據(jù)腸鏡下腸黏膜有不同程度的色素沉著，病理組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)黏膜固有層內(nèi)有大量含有色素顆粒的巨噬細(xì)胞，黑色素染色陽性，而鐵染色陰性。臨床表現(xiàn)不能作為診斷依據(jù)。

本病應(yīng)與棕色腸道綜合征相鑒別。此病主要見于脂肪瀉的患者，本質(zhì)是脂褐素沉積于腸道平滑肌細(xì)胞核周圍，使結(jié)腸壁呈棕褐色，而結(jié)腸黏膜無色素沉著。結(jié)腸黑變病患者還應(yīng)與出血性結(jié)腸炎及腸黏膜下片狀出血鑒別，后兩種病變多較局限，且病變黏膜呈紫紅色或黏膜表面有血跡，而MC則是腸黏膜的褐色或黑色色素沉著。個別結(jié)腸癌患者同時有結(jié)腸黏膜色素沉著，如果患者無便秘和長期El服瀉藥的病史，而結(jié)腸黏膜有色素沉著時.應(yīng)高度警惕結(jié)腸癌。