本病臨床表現(xiàn)與奧爾波特綜合征相似，各種薄腎小球基底膜病最主要的發(fā)現(xiàn)是鏡下血尿。通常血尿在兒童期開始出現(xiàn)，也有一些在成人期出現(xiàn)。血尿通常為持續(xù)性，但有些患者是間歇性血尿，這些患者血尿似乎會(huì)持續(xù)至老年。尿液顯微鏡檢查為變形紅細(xì)胞血尿，可見紅細(xì)胞管型。發(fā)作性的肉眼血尿常與感染有關(guān)。上呼吸道感染或劇烈運(yùn)動(dòng)后肉眼血尿明顯?；颊咄ǔo蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常;也無神經(jīng)性耳聾及眼異常。
大多數(shù)薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報(bào)道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全有關(guān)，或與兩者都有關(guān)。
現(xiàn)在文獻(xiàn)中常將薄基底膜腎病與良性家族性血尿等同應(yīng)用，這顯然不妥。應(yīng)該認(rèn)為家族性良性血尿的病理特征為薄基底膜腎病，但是，約一半或更多的薄基底膜腎病患者并非屬良性家族性血尿。薄基底膜腎病是一電鏡病理診斷，它并非是某個(gè)臨床綜合征。這類患者臨床上可有血尿、明顯蛋白尿乃至腎病綜合征，在某些家系中甚至已發(fā)現(xiàn)少數(shù)患者出現(xiàn)腎衰。另有報(bào)道薄基底膜腎病可與IgA腎病等其他腎病并存，而導(dǎo)致本病臨床表現(xiàn)多樣化;本病患者僅30%～40%有陽性家族史，所以此病多數(shù)為非遺傳疾病。家族性良性血尿是一良性疾病，無需治療。避免感冒、勞累及避免腎毒性藥物仍屬必要，且應(yīng)定期檢查尿常規(guī)及腎功能。
凡臨床呈現(xiàn)無癥狀性血尿(以持續(xù)或間斷鏡下血尿?yàn)橹?，而又有陽性家族史 (常染色體顯性或隱性遺傳)的青壯年患者，腎活檢電鏡檢查若揭示彌漫性GBM變薄即應(yīng)考慮此病。但發(fā)現(xiàn)腎小球基底膜變薄不等于可作出薄腎小球基底膜病的診斷，必須有腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，才能作出本病診斷。
如要進(jìn)一步作出良性家族性薄腎小球基底膜病(家族性良性血尿)的診斷則須謹(jǐn)慎。只有多年跟蹤觀察后發(fā)現(xiàn)腎病無進(jìn)展，腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，方可確立診斷。對(duì)診斷為該病的患者須進(jìn)行定期腎臟病學(xué)檢查，尤應(yīng)注意尿蛋白的出現(xiàn)，最好能對(duì)家族成員進(jìn)行尿檢查。
由于正常腎小球基底膜厚度的易變性和組織固定和包埋方法不同，因此文獻(xiàn)中薄腎小球基底膜的定義不一致。另外，腎小球基底膜的厚度是與年齡和性別依賴的，Vogler發(fā)現(xiàn)在出生后前2年，腎小球基底膜和致密層的厚度迅速增加，分別從出生時(shí)的(169±30)nm和(98±23)nm到2歲時(shí)的(245±49)nm和(189±42)nm。之后這些結(jié)構(gòu)逐漸自然增加，11歲時(shí)腎小球基底膜達(dá)(285±39)nm，致密層達(dá)(219±42)nm。成年后，男性基底膜厚約(373±42)nm，超過了女性的厚度(326±45)nm。
現(xiàn)在已在回顧性研究的基礎(chǔ)上建立了薄腎小球基底膜病診斷原則，Stelles等和Tiebosch等報(bào)道用250nm作為界值，而有些實(shí)驗(yàn)室正常值較高，為330nm，用于診斷成人薄腎小球基底膜病;對(duì)兒科患者，腎小球基底膜低于250nm就被認(rèn)為是變薄，故在兒童患者中作薄腎小球基底膜病的診斷要謹(jǐn)慎。Tiebosch等報(bào)道薄腎小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有變化，應(yīng)當(dāng)測定2～3個(gè)腎小球以獲得最準(zhǔn)確的結(jié)果。每個(gè)試驗(yàn)室都應(yīng)當(dāng)試圖去建立自己的腎小球基底膜厚度的正常均數(shù)和標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)差并決定優(yōu)先選擇算術(shù)均數(shù)還是幾何均數(shù)。
Basta-Jovanovic等報(bào)道，薄腎小球基底膜病時(shí)致密層的厚度明顯減少。對(duì)于血尿患者的活檢標(biāo)本，如果致密層的邊緣看得很清楚，可測定致密層厚度幫助診斷。
Dische發(fā)現(xiàn)患薄腎小球基底膜病的女∶男比例約為2∶1，這可能與女性腎小球基底膜正常值較低有關(guān)。某研究表明在學(xué)齡兒童的非選擇人群中，有一次微量血尿發(fā)作的發(fā)生率為4%。本病診斷要點(diǎn)：
1.發(fā)生年齡 薄基膜腎病可發(fā)生在任何年齡，據(jù)報(bào)道最小者1歲，最大年齡為86歲。
2.癥狀 多數(shù)患者無癥狀，或偶爾發(fā)現(xiàn)鏡下血尿，無或有輕度蛋白尿，血壓正常及腎功能正常。肉眼血尿、蛋白尿于上呼吸道感染期間或感染后或劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)，罕見有類似于IgA腎病的反復(fù)腰痛為初發(fā)癥狀。
3.實(shí)驗(yàn)室檢查，血補(bǔ)體，血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計(jì)數(shù)，尿素氨，肝酐均正常，患者尿紅細(xì)胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態(tài)的腎小球源性紅細(xì)胞，約1/3患者有紅細(xì)胞管型。
4.腎臟活檢光鏡檢查正常或輕度異常，腎小球系膜呈輕度至中度增生。免疫熒光陰性，電鏡下只有彌漫性GBM變薄，而無電子致密物沉積，這也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜寬度為300～400nm，而在本病基膜寬度僅為150～225nm，最薄的腎小球基膜為110nm，為正常人的1/3～2/3。根據(jù)以上要點(diǎn)薄基膜腎病診斷可成立。

1.Alport綜合征(遺傳性腎炎) 由于早期組織學(xué)相近，薄基膜腎病可能難以與遺傳性腎炎相鑒別。Alport綜合征一般僅見于青少年，腎功能進(jìn)行性減退，男性病情更重，如有耳聾、眼病變和家族性血尿及進(jìn)行性腎功能減退時(shí)，提示奧爾波特綜合征的可能。薄基膜腎病患者沒有典型的腎外表現(xiàn)或明顯的腎衰竭和家族史。電鏡下Alport綜合征GBM增厚并呈多層結(jié)構(gòu)可形成網(wǎng)狀，其內(nèi)包含有致密顆粒，伴隨節(jié)段性GBM變薄;薄基膜腎病彌漫性GBM變薄而無電子致密物沉積。因此，此兩病鑒別應(yīng)不太難。但良性家族性薄腎小球基底膜病可與耳聾同時(shí)存在，因此應(yīng)作腎活檢，明確腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，如有之則診斷為奧爾波特綜合征。
已診斷為薄腎小球基底膜病的患者，出現(xiàn)明顯的蛋白尿，尤其當(dāng)伴有高血壓或腎功能不全時(shí)，提示患者不是良性家族性薄腎小球基底膜病，應(yīng)考慮為進(jìn)展性薄腎小球基底膜病;或提示患者可能是其他疾病，如IgA腎病或家族性膜增殖性腎小球腎炎。需重復(fù)腎活檢并觀察腎小球基底膜致密層有無分離和板層狀改變。
2.系膜IgA腎病 以血尿?yàn)橹饕R床表現(xiàn)的IgA腎病患者，常常并無血尿的家族史。而腎活檢免疫熒光見以IgA為主的免疫球蛋白沉積，電鏡下可見大塊電子致密物沉積，這些特點(diǎn)使系膜IgA腎病與薄基膜腎病鑒別并不困難。最近有薄基膜腎病合并系膜IgA腎病家系的報(bào)道，應(yīng)引起注意并作進(jìn)一步探討。
3.其他疾患 薄基膜腎病必須要與外科性血尿(如結(jié)石、腫瘤、結(jié)核等)、泌尿系感染、某些以血尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)的原發(fā)性腎小球疾病(如系膜增殖性腎炎、急性鏈球菌感染后腎炎)及繼發(fā)性腎小球疾病(如紫癜腎、狼瘡腎、血管炎腎損害)相鑒別，可依據(jù)上述各病的臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和病理改變加以排除。