起病緩慢，臨床表現(xiàn)多種多樣，部分患者可無癥狀。
1.全身表現(xiàn) 高鈣血癥可影響多系統(tǒng)病變。
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：記憶力減退、情緒不穩(wěn)定、輕度個性改變、抑郁、嗜睡、幻覺、狂躁、昏迷。
(2)神經(jīng)-肌肉系統(tǒng)：倦怠，四肢無力、以近端肌肉為甚，肌萎縮。 消化系統(tǒng)還有消化性潰瘍、胰腺炎等;由于肌張力下降可致腹脹、便秘、食欲減退，消化不良，惡心，嘔吐等。
(3)軟組織：非特異性關(guān)節(jié)痛。
(4)皮膚：皮膚瘙癢。
(5)骨骼系統(tǒng)：早期出現(xiàn)骨痛，特別是腰背部、髖部、肋骨、四肢，局部可有骨壓痛。其他腎外表現(xiàn)有多部位鈣化，如軟骨和血管、關(guān)節(jié)周圍軟組織的鈣化，眼鈣化(見于帶狀角膜病變)，或結(jié)膜鈣化。嚴重高血鈣時可導致高鈣危象。另有假性痛風、貧血和高血壓等。
2.腎病的表現(xiàn)
(1)腎結(jié)石：腎結(jié)石是有癥狀原發(fā)甲旁亢患者中最常見的單一主訴。大約5%甲旁亢患者出現(xiàn)腎結(jié)石，而在腎結(jié)石病人中由原發(fā)性甲旁亢引起者約占5%。多數(shù)為多發(fā)性雙腎結(jié)石。腎結(jié)石常由磷酸鈣或草酸鈣構(gòu)成，復發(fā)性腎結(jié)石見于60%～70%的患者;腎結(jié)石可引起尿路梗阻和復雜性尿路感染的反復發(fā)作，嚴重者有可能引起腎功能損害。發(fā)作時有腎絞痛、肉眼血尿或鏡下血尿，伴惡心、嘔吐等全身癥狀。
(2)腎鈣化：廣泛磷酸鈣復合物沉積于腎引起腎鈣化;腎鈣化是指腎髓質(zhì)鈣化。由長期高鈣血癥與脫水引起，最終嚴重者可導致進行性慢性腎衰。亦可發(fā)生在其他部位鈣化，如軟骨與血管及關(guān)節(jié)周圍軟組織鈣化，此種較常見于腎功能衰竭引起的繼發(fā)性甲旁亢。眼鈣化表現(xiàn)為帶狀角膜病變或沉著于結(jié)膜，以裂隙燈檢查可見。
(3)腎濃縮功能損害：由于長期高鈣血癥影響腎髓質(zhì)，導致腎濃縮功能損害，出現(xiàn)多尿及血容量減少。同時由于尿中含大量鈣而至溶質(zhì)性利尿。所以患者常常表現(xiàn)口干、煩渴、多飲、多尿。
(4)骨病變：主要表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松及骨質(zhì)吸收，以指骨撓側(cè)骨膜、顱骨、牙槽骨板為好發(fā)部位。病程長或嚴重時可發(fā)展至囊性纖維性骨炎、長骨棕色瘤與骨囊腫。易發(fā)生病理性骨折。典型骨病變?yōu)槟覡罾w維性骨炎;經(jīng)皮骨活檢典型者可見皮質(zhì)寬度變窄，骨形成和骨吸收表面增加。X線可見骨骼脫礦質(zhì)現(xiàn)象，指骨橈側(cè)骨膜下吸收，長骨棕色瘤與骨囊腫，顱骨蟲蝕樣陰影，牙齒硬板層消失。晚期纖維囊性骨炎，可出現(xiàn)骨骼畸形和病理性骨折，致患者行走困難，甚至臥床不起。部分患者出現(xiàn)骨囊腫，表現(xiàn)為局部骨質(zhì)隆起。
近年來采用骨密度儀檢測，發(fā)現(xiàn)甲旁亢患者長骨皮質(zhì)密度減低，但此時X線檢查尚可正常，故前者是較敏感的檢測技術(shù)。
早期輕型的甲旁亢往往無癥狀或僅有非特異性的癥狀，有賴于離子 的測定或反復測定血中總鈣、骨密度儀檢查以及測定甲狀旁腺功能的鈣抑制試驗。典型的PHPT有高血鈣癥群，以及骨和腎等三方面的臨床表現(xiàn)，可單獨或合并存在;若測得血鈣增高、血磷降低、尿鈣增高、腎小管重吸收磷降低，X線檢查有骨吸收和溶解的特征性表現(xiàn)，腎臟超聲及X線檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)石，應考慮本病診斷。必要時可測血PTH及反映甲狀旁腺功能的各種生化試驗。但緩慢發(fā)生的腎臟損害及骨病，常不易引起病人和醫(yī)生的注意而貽誤診斷。反之，實驗室因素造成的假性高鈣血癥也可引起誤診，應予注意。

1.應與其他原因引起的高鈣血癥鑒別
(1)噻嗪類利尿劑：該藥可增加PTH對骨和腎的作用，并降低尿鈣的排泄，因而可引起輕度的高血鈣。但若用藥后血鈣顯著增高，停藥后血鈣又不能迅速降低，應疑有輕度的甲旁亢存在。
(2)維生素D中毒：維生素D中毒可促進腸鈣及骨的吸收而引起高血鈣。診斷有賴于維生素D的攝入史(一般>1萬U/d)、伴高血磷及輕度代謝性堿中毒，糖皮質(zhì)激素抑制試驗有助于鑒別;有條件時可測定維生素D或其羥化物的血中濃度。
(3)惡性腫瘤引起的高鈣血癥：惡性腫瘤引起的高鈣血癥，是甲旁亢鑒別診斷中最多見的一類高鈣血癥。其中尤以多發(fā)性骨髓瘤最易與PHPT混淆，患者有廣泛的溶骨性骨破壞、骨痛、高血鈣、高尿鈣及腎功能損害，但堿性磷酸酶正?；騼H輕度增高，血磷正常，血中PTH正常或降低，且有特異性的免疫球蛋白增高、尿中本周蛋白大多陽性，血沉增快，骨髓活檢有骨髓瘤細胞。其他許多惡性腫瘤(常見的有肺、乳腺、肝、腎、腎上腺、前列腺、卵巢等惡性腫瘤)可發(fā)生溶骨性轉(zhuǎn)移，也易發(fā)生血鈣增高，但四肢尤其遠端罕有受侵犯者。此外，還有一類假性甲旁亢，系由于腫瘤細胞分泌PTH樣物質(zhì)(測iPTH增高)、生長轉(zhuǎn)化因子(TGF8)、前列腺素、白介素-2(IL-2)、破骨細胞激活因子(OAF)或1，25-(OH)2D3等體液因子，引起高血鈣，而非溶骨性骨轉(zhuǎn)移，一般血氯正?；蚪档?，可呈輕度代謝性堿中毒，常有貧血及血沉增快，病程進展快，有原發(fā)腫瘤的局部及全身癥狀，切除原發(fā)腫瘤后血鈣可恢復正常。
(4)特發(fā)性高尿鈣癥：此癥尿鈣明顯增高，但血鈣正常。
(5)家族性良性高鈣血癥：其特征是無癥狀或輕度高鈣血癥、高鎂血癥、低鈣尿癥，血清PTH正常或低水平。近年來發(fā)現(xiàn)本病并不少見，屬常染色體顯性遺傳性疾病。本病由于腎源性cAMP對PTH高敏，可能是功能性甲旁亢的一種形式。臨床上雖有酷似PHPT的高血鈣、低血磷、尿磷及尿中cAMP增高，但患者的鈣與鎂清除率低于PHPT時，尿鈣大多<2.5mmol/24h(100mg/24h);僅少數(shù)患者尿鈣因繼發(fā)于高血鈣而偏高，并可有多發(fā)性草酸鈣結(jié)合，但很少有高血鈣綜合征，也無甲旁亢的骨損害，血中PTH正常或降低，甲狀旁腺正常或增生，不應誤行甲狀旁腺切除術(shù)治療。
(6)應與有關(guān)骨病鑒別：代謝性骨癥 如骨質(zhì)疏松癥、軟骨癥、腎性骨營養(yǎng)不良、骨纖維異常增殖癥(fibrous dysplasia of bone)、變形性骨炎(Paget病)等，可借助生化及X線的特征加以鑒別。
(7)應與其他原因所致的有關(guān)腎臟表現(xiàn)或腎臟本身疾病鑒別。
2.排除繼發(fā)性甲旁亢(表1) 一般不難。