維生素E缺乏至今未能作為一個(gè)有明確定義的綜合征來(lái)認(rèn)識(shí)。成年人由于體內(nèi)有維生素E儲(chǔ)存，即使膳食缺乏或吸收不良，也需要數(shù)年才使血漿維生素E水平降至缺乏范圍，且成年人已成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)維生素E缺乏的耐受力較強(qiáng)，常在5～10年后才出現(xiàn)神經(jīng)方面異常。
患者逐漸出現(xiàn)腱反射減弱、消失，小腦性共濟(jì)失調(diào)，皮膚感覺(jué)障礙，位置覺(jué)和震動(dòng)覺(jué)異常，夜盲。少數(shù)患者有眼外肌癱瘓、骨骼肌無(wú)力、眼球震顫、眼瞼下垂和構(gòu)音障礙。后期可出現(xiàn)全盲、認(rèn)知功能障礙、心律失常。棘紅細(xì)胞增多癥和色素性視網(wǎng)膜病主要見(jiàn)于β-脂蛋白缺乏癥。家族性維生素E缺乏癥的表現(xiàn)型與Friedreich共濟(jì)失調(diào)難以鑒別。
而在兒童則相反，如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者，很易發(fā)生重度維生素E缺乏，如不及時(shí)治療，則可迅速發(fā)生神經(jīng)癥狀。主要影響脊髓后束和脊髓小腦束。表現(xiàn)為深層肌反射消失，本體感覺(jué)，震動(dòng)感覺(jué)異常、共濟(jì)失調(diào)、眼肌麻痹(眼移動(dòng)障礙)、視野障礙、肌肉疲軟。尤其在早產(chǎn)兒體內(nèi)維生素E儲(chǔ)存更少，腸道吸收能力低，生長(zhǎng)速率快，更易發(fā)生缺乏。常出現(xiàn)溶血性貧血、血小板增多、腦室內(nèi)出血、水腫、晶狀體后纖維組織形成和肺支氣管發(fā)育不良的危險(xiǎn)增加。
主要依據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，血清維生素E水平和維生素E與血清類(lèi)脂的比例在診斷維生素E缺乏中有幫助。正常血清維生素E的平均值為1mg/dl，0.5～0.7mg/dl為不足，<0.5mg/dl為缺乏。維生素E/膽固醇<2.2也有診斷價(jià)值。紅細(xì)胞溶血試驗(yàn)有診斷參考價(jià)值。

家族性維生素E缺乏癥的表現(xiàn)型需與Friedreich共濟(jì)失調(diào)鑒別。