1989年馬賽國際會(huì)議將拉福拉病作為一種單獨(dú)的疾病實(shí)體。
1.本病好發(fā)于兒童晚期和青春期。
2.患者半數(shù)始以局部性抽搐發(fā)作，故早期多被診斷為普通性癲癇。在數(shù)月內(nèi)可進(jìn)行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身。發(fā)作可因噪聲、驚嚇、激動(dòng)、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動(dòng)而誘發(fā)或加劇，甚至發(fā)展為一連串的肌陣攣，并轉(zhuǎn)呈伴有意識(shí)喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化，肌陣攣越來越多地干擾患者活動(dòng)，直到功能嚴(yán)重受損，語言受累。神經(jīng)檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力改變和輕微的小腦性共濟(jì)失調(diào)。有時(shí)，在肌陣攣和癇性發(fā)作出現(xiàn)之前，患者已有視幻覺或表現(xiàn)為易激惹、脾氣古怪、進(jìn)行性認(rèn)知功能衰退。
4.少數(shù)患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現(xiàn)。
5.多數(shù)難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。
6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經(jīng)病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)可查見Lafora小體，該小體在神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應(yīng)，進(jìn)行電鏡觀察有助確診。
本癥尚無特效治療，患者最終多因臥床不起及反復(fù)發(fā)生感染而死亡。
依據(jù)本病臨床表現(xiàn)，好發(fā)于兒童晚期和青春期;在數(shù)月內(nèi)可進(jìn)行性發(fā)展出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，并且逐漸布及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經(jīng)病理診斷。

注意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。