拉福拉病

(一)發(fā)病原因
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對(duì)于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制尚不清。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料，發(fā)現(xiàn)患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)含有嗜堿性包涵體，以后的研究發(fā)現(xiàn)(如Yoki等)證實(shí)這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關(guān)，而結(jié)構(gòu)上又無(wú)關(guān)的多聚糖所構(gòu)成。電鏡下呈無(wú)定型的電子致密顆粒和不規(guī)則的細(xì)絲，后者直徑約6μm。
國(guó)內(nèi)有報(bào)道采用腦組織活檢方法在大腦皮質(zhì)神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)查見(jiàn)Lafora小體。該小體在神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽(yáng)性反應(yīng)。