腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同，臨床表現(xiàn)有較大的差異。腹肌發(fā)育不良嚴(yán)重者，臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹”，即腹部向前及兩側(cè)膨出，臍向上移。皮膚較干，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動(dòng)。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴(kuò)張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發(fā)育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內(nèi)臟突入其中，形成腹壁疝。表現(xiàn)覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內(nèi)臟形狀。
腹壁肌肉發(fā)育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態(tài)接近正常。
伴發(fā)臍尿管未閉的患兒，從臍部持續(xù)溢出尿液，臍周皮膚常發(fā)生刺激疹。伴發(fā)其他系統(tǒng)的先天性畸形，應(yīng)當(dāng)有其特有的臨床表現(xiàn)。
1.臨床癥狀 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，很少被漏診。重要的是及早發(fā)現(xiàn)肺功能不良及泌尿系統(tǒng)的畸形。
2.體格檢查 生后詳細(xì)體驗(yàn)應(yīng)列為常規(guī)。不難發(fā)現(xiàn)呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應(yīng)進(jìn)一步檢查。
3.影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查。

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