先天性腹壁肌肉發(fā)育不良

(一)發(fā)病原因
迄今尚不明確，認為有3種可能：
1.遺傳因素 此推斷僅適用于個別病例。
2.繼發(fā)于下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發(fā)巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發(fā)育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發(fā)育不良，未伴發(fā)其他畸形者。
3.胚胎發(fā)育障礙 基于肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當(dāng)胚層發(fā)育異常，就可導(dǎo)致有關(guān)的系統(tǒng)發(fā)生畸形。該推斷得到多數(shù)學(xué)者的承認。總之，PBS的病因尚需進一步探討。
(二)發(fā)病機制
先天性腹肌發(fā)育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側(cè)較重，另一側(cè)輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數(shù)例先天性腹肌發(fā)育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發(fā)現(xiàn)下腹兩側(cè)無肌肉反應(yīng)，上腹及側(cè)腹肌電較強。還有人認為，腹壁各肌肉發(fā)育不良的發(fā)生及嚴(yán)重程度有其規(guī)律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內(nèi)斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發(fā)及程度較重。大體觀察，輕度發(fā)育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經(jīng)支配尚屬正常。對嚴(yán)重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節(jié)斷裂，細胞內(nèi)糖原顆粒聚成堆或彌漫分散，線粒體的邊緣不規(guī)范，往往已溶解。
絕大多數(shù)先天性腹肌發(fā)育不良者，同時存在其他1個或多個系統(tǒng)的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發(fā)育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報道，34及35歲的先天性腹肌發(fā)育不良的個例。既往無泌尿系統(tǒng)異常史，突發(fā)尿毒癥、腎衰竭，當(dāng)屬此列。伴發(fā)先天性腹肌發(fā)育不良的先天性畸形，涉及多個系統(tǒng)。
1.生殖系統(tǒng)畸形 男性患者最常伴發(fā)隱睪。Welch報道的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側(cè)37側(cè)，單側(cè)4例，伴發(fā)率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無引帶。如果未及時做手術(shù)使睪丸降到陰囊底部，將導(dǎo)致生殖細胞發(fā)育障礙。也有報道PBS者的隱睪，惡變成精原細胞瘤。
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側(cè)、背側(cè)或一側(cè)彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載，1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。
此外，作新生兒PBS尸解，常發(fā)現(xiàn)前列腺發(fā)育異常。女性PBS可伴發(fā)雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。
2.泌尿系統(tǒng)畸形 形式多樣，伴發(fā)率高。PBS者常存在腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側(cè)腎臟畸形，伴發(fā)率為91%。腎衰竭是導(dǎo)致PBS患者死亡最常見的原因。腎實質(zhì)發(fā)育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節(jié)段性擴張迂曲及蠕動不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學(xué)檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外，正常的輸尿管壁內(nèi)無節(jié)細胞，輸尿管膀胱連接部的結(jié)構(gòu)往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形態(tài)各式各樣，多由于下尿路梗阻，繼發(fā)多個膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發(fā)性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內(nèi)壁光滑，而整個膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續(xù)到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，并與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。
PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發(fā)率相對較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發(fā)生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時，尿道部的纖維組織伸入并分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。
3.呼吸系統(tǒng)畸形 肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形，是新生兒PBS生后1周內(nèi)死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結(jié)果，觀測9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發(fā)肺隔離癥及肺囊腫的個例報道。
4.肌肉骨骼系統(tǒng)畸形 PBS者較常伴發(fā)先天性截肢、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等。也有個例報道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴發(fā)畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖、巨結(jié)腸、腹裂及臍膨出等，均有數(shù)例報道。少數(shù)伴有各種類型的先天性心臟病、腭裂等畸形。