腎母細(xì)胞瘤不像成人腎胚胎瘤多見有血尿，患兒首先引起人們注意的是腹中有腫塊。腎胚胎瘤可發(fā)生于腎臟的任何部位，腎盂常被壓迫變形。腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)并不復(fù)雜，而是相當(dāng)一致的。一般為單側(cè)，雙側(cè)腫瘤較少見。腫瘤表面光滑、中度硬、無壓痛，在上腹季肋部，可超越中線將腹部內(nèi)臟推向一側(cè)。少數(shù)病例可有貧血、排尿異常。偶見有血尿者常有高血壓。
1.腹部腫塊 80%～90%病例以腹部腫塊就診，大多是在無意中發(fā)現(xiàn)，可無癥狀，一般系母親替小兒洗澡或穿衣時，或醫(yī)務(wù)人員因其他原因做全身檢查而發(fā)現(xiàn)腹部有包塊存在。腫塊位于腹部一側(cè)季肋部，呈橢圓形，表面光滑平整，質(zhì)地堅實，無壓痛，邊緣內(nèi)側(cè)和下界清楚，上界被肋緣所遮蔽多不能觸及，雙手腹腰觸診可感到腰部被腫瘤所填。腫瘤比較固定，不能移動。腫塊大小不一，較大的可占全腹的1/3～1/2，較晚期病例腫塊往往超過腹中線，將腹腔內(nèi)臟推向?qū)?cè)。應(yīng)該指出，反復(fù)捫診壓擠腫瘤，可促使瘤細(xì)胞進(jìn)入血流而發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因而要特別注意。
2.疼痛和消化系統(tǒng)癥狀 有人報道25%的腎母細(xì)胞瘤的第一癥狀是腰腿痛。事實上，由于疼痛大多不嚴(yán)重，小兒又不善敘述，故多數(shù)未被察覺?；純旱?、墜落或腹部創(chuàng)傷時可有急腹癥癥狀。偶爾患兒可有驟然的發(fā)作性疼痛，此乃是腫瘤內(nèi)突然出血，腎包膜過度膨脹或血塊暫時阻塞了輸尿管所致?；純和泻磺宓南腊Y狀，如惡心、嘔吐和食欲減退等。
3.血尿 血尿發(fā)生于20%的病例，約10%的病例血尿作為第一癥狀被引起注意而做出腫瘤的診斷。一般為無痛性和間歇性全血尿，量不多，有時伴有血塊。兒科醫(yī)生見到本癥狀時，即使腹部未觸及腫塊，也應(yīng)做B超、靜脈腎盂造影或CT等檢查，有可能發(fā)現(xiàn)腎中央部小的腫瘤。然而在大多數(shù)情況下，血尿是一個較晚期的癥狀，腫瘤已相當(dāng)大，浸潤腎盞，進(jìn)入腎盂。尿液顯微鏡檢查，約1/3的病例含多個紅細(xì)胞。
4.發(fā)熱 腎母細(xì)胞瘤患兒可有不同程度的發(fā)熱，多為間歇性，高熱(39℃)少見。有人注意到有嘔吐的患兒因發(fā)生脫水和有轉(zhuǎn)移或腫瘤中有壞死的病例，幾乎經(jīng)常有體溫增高的現(xiàn)象。
5.高血壓 伴有輕度或重度高血壓的患兒可能為數(shù)不少，但往往由于忽略測量嬰幼兒血壓，故報道者不多。但文獻(xiàn)中也有不少嚴(yán)重高血壓的病例，當(dāng)腫瘤被切除后高血壓即下降，這種現(xiàn)象提示兩個可能性，或者是因為腫瘤壓迫腎動脈而引起血壓升高，或者是因為腫瘤本身產(chǎn)生某種升壓物質(zhì)。當(dāng)腫瘤局部或轉(zhuǎn)移病灶復(fù)發(fā)時，血壓又重新升高，用放療和化療后病灶消失，血壓也下降，這就進(jìn)一步說明可能是腫瘤分泌某種升壓物質(zhì)。腎母細(xì)胞瘤患兒血漿的腎素或稱高血壓蛋白原酶含量較正常兒童為高，腫瘤切除后恢復(fù)正常。近年還有人從腎母細(xì)胞瘤的浸出液中做腎素的定量分析，其量較正常腎皮質(zhì)所含高得多。
6.全身情況 一般都受到一定的影響，食欲不振，輕度消瘦，精神萎靡而不如從前活潑好玩，面色蒼白和全身不舒適等等。肺部有轉(zhuǎn)移時，全身情況更趨衰落，但鮮有咳嗽、咯血等癥狀。
7.腫瘤破裂與轉(zhuǎn)移癥狀 偶爾腫瘤自發(fā)性或損傷后發(fā)生破裂，一般先有劇烈疼痛，患兒出現(xiàn)急性貧血，多診斷為肝或脾破裂。腫瘤可能破裂在腹腔內(nèi)，或者在腹膜后間隙的腰窩內(nèi)，也有腫瘤僅呈裂縫，包膜下有血腫。腫瘤主要經(jīng)血流轉(zhuǎn)移，故向肺轉(zhuǎn)移最為多見，轉(zhuǎn)移后鮮有咳嗽、咯血等癥狀，故X線肺部檢查至為重要。肝轉(zhuǎn)移較少見。
腎母細(xì)胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴(kuò)散情況等。有關(guān)腫瘤轉(zhuǎn)移擴(kuò)散的診斷，首先對所有患兒應(yīng)拍攝肺部的正、側(cè)位X線片，對細(xì)小的早期轉(zhuǎn)移病灶必須仔細(xì)反復(fù)觀看方能發(fā)現(xiàn)。據(jù)國外統(tǒng)計約10%的患兒診斷時已有肺轉(zhuǎn)移。肝轉(zhuǎn)移診斷較困難，放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當(dāng)大時才能顯示。骨骼轉(zhuǎn)移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現(xiàn)，只是在有癥狀時才攝骨X線片。

腎母細(xì)胞瘤首先要與神經(jīng)母細(xì)胞癌相鑒別，與急性腎炎、腎結(jié)核引起的血尿相鑒別。腎母細(xì)胞瘤與神經(jīng)母細(xì)胞瘤鑒別，后者可以直接廣泛長入腎臟，此瘤一般表面有結(jié)節(jié)，比較靠近腹中線，兒茶酚胺代謝產(chǎn)物(VMA和HVA)的測定可確定診斷。腎多房性囊腫可能是最難與腎母細(xì)胞瘤鑒別的一種疾病，此種囊腫可很快增大，質(zhì)地堅實，在靜脈尿路造影X片上可有與腎母細(xì)胞瘤相類似的腎盂和腎盞變形，超聲波檢查點亦然，也是一個間隔有小液平的圖像，但腎多房性囊腫的發(fā)病率僅為腎母細(xì)胞瘤的1/100，其治療甚為簡單，做腎切除術(shù)，剖開腫物即見大小不等的蜂窩狀房囊。腎細(xì)胞癌偶見于兒童年齡，術(shù)前很難與腎母細(xì)胞瘤鑒別，診斷有賴于病理學(xué)檢查。腎盂積水和膽總管囊腫因具有囊性，超聲波檢查即可于腎母細(xì)胞瘤鑒別之。