由于肥大細胞白血病常為肥大細胞增多的進展期表現(xiàn)，一般有兩大類特異性表現(xiàn)。
1.由肥大細胞浸潤所致 如肝、脾、淋巴結腫大，或引起骨損害、骨壓痛或溶骨性損害;皮膚浸潤引起瘙癢、發(fā)紅，出現(xiàn)色素性蕁麻疹，范圍大小不等，呈棕色素斑疹或丘疹，有時呈結節(jié)，皮膚劃痕試驗陽性。
2.肥大細胞胞質內有異染顆粒，內含肝素、透明質酸，并能產生組胺、多種糖胺聚糖(glycosaminoglycans)、激肽、前列腺素等 釋放組胺可引起較頑固的胃十二指腸潰瘍，出現(xiàn)腹痛、嘔血、黑便，以及頭痛;面部、四肢水腫。大量組胺釋放可引起患者突然出現(xiàn)皮膚潮紅、支氣管痙攣、心悸、蕁麻疹，甚至休克。肝素釋放過多可引起出血傾向。此外，可有乏力、發(fā)熱、體重下降、厭食。
國內診斷標準如下：
1.臨床上有白血病或肥大細胞增生癥的臨床表現(xiàn)：①淋巴結、肝或脾腫大;②肥大細胞釋放組胺和其他物質引起的局部和全身變化，包括皮膚潮紅、色素性蕁麻疹、皮膚瘙癢、發(fā)作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等癥狀。
2.外周血中有肥大細胞(組織嗜堿細胞)。
3.骨髓象中肥大細胞明顯增生，占有核細胞30%以上。
4.尿內組胺升高。
5.骨髓干抽或有皮膚及臟器浸潤時，需做活體組織檢查確診。

1.肥大細胞病 肥大細胞病也有高組胺血癥所致的一系列臨床表現(xiàn)，和肥大細胞白血病的鑒別主要根據(jù)骨髓中肥大細胞數(shù)量，>30%則診斷為肥大細胞白血病。此外，貧血和血小板減少的存在及幼稚型肥大細胞的出現(xiàn)也支持白血病的診斷。
2.嗜堿粒細胞白血病 它和肥大細胞白血病也均可有高組胺血癥的一系列臨床表現(xiàn)，二者鑒別點已在嗜堿性粒細胞白血病部分提及。