半數(shù)左右患者有原發(fā)惡性腫瘤的病史，具體視原發(fā)腫瘤不同而異。多數(shù)是在治療期間或治療后幾個(gè)月乃至幾年而發(fā)生骨轉(zhuǎn)移，根據(jù)轉(zhuǎn)移部位不同而出現(xiàn)不同的癥狀及體征。另一部分病人無原發(fā)灶的癥狀及體征，亦無這方面的病史，首發(fā)癥狀就為轉(zhuǎn)移的癥狀，這類骨轉(zhuǎn)移多來自腎、甲狀腺和肝。不同的腫瘤有其常見的轉(zhuǎn)移部位和X線表現(xiàn)。轉(zhuǎn)移瘤的體征與癥狀與惡性腫瘤發(fā)生骨轉(zhuǎn)移大體相似。轉(zhuǎn)移于肢體骨骼的腫瘤主要以局部腫塊最先發(fā)現(xiàn)，而軀干部的轉(zhuǎn)移性骨腫瘤往往是疼痛為首發(fā)表現(xiàn)。
1.發(fā)病部位 根據(jù)劉子君等統(tǒng)計(jì)我國轉(zhuǎn)移性腫瘤，最常見的轉(zhuǎn)移部位按由高到低次序排列：骨盆、股骨、脊柱、肋骨、肱骨、肩胛骨、脛骨、頜骨、胸骨、鎖骨及顱骨。在日本，杉浦勛(1986)統(tǒng)計(jì)的6599例骨轉(zhuǎn)移腫瘤中單發(fā)者的次序?yàn)榧怪?、骨盆、股骨、肱骨、肋骨、肩胛骨、脛骨、鎖骨和胸骨。總的規(guī)律是軀干及四肢的近心端為高發(fā)，四肢的遠(yuǎn)心端為低發(fā)，肢端者極少見。早期多屬單發(fā)，也可表現(xiàn)為多發(fā)。發(fā)生在脊柱的轉(zhuǎn)移腫瘤，腰椎最多，胸椎次之，頸椎最少。乳癌、肺癌和腎癌多轉(zhuǎn)移到胸椎;前列腺癌、子宮頸癌、直腸癌多轉(zhuǎn)移到腰椎;而鼻咽癌、甲狀腺癌多趨向于頸椎轉(zhuǎn)移。此外，肺癌、肝癌、乳腺癌也容易向骨盆和股骨上端轉(zhuǎn)移。在這類病例中，經(jīng)進(jìn)一步檢查多可以找到原發(fā)灶，但仍有10%～30%找不到原發(fā)灶。
2.癥狀及體征 轉(zhuǎn)移瘤最常出現(xiàn)的癥狀及體征有全身消耗癥狀、轉(zhuǎn)移灶局部的疼痛、壓迫癥狀、病理性骨折等，其中以局部的疼痛及病理性骨折而來就診者為多。約40%病人有原發(fā)惡性腫瘤的病史及體征，在治療中或治療后幾個(gè)月或幾年出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀。多數(shù)患者無原發(fā)腫瘤病史及體征，首發(fā)癥狀即為轉(zhuǎn)移的癥狀，造成診斷上的困難，如肝癌、甲狀腺癌、腎上腺腫瘤及腎癌等就常無原發(fā)癥狀。
(1)疼痛：是最常見的癥狀，約占70%。疼痛的出現(xiàn)時(shí)間可早可晚，疼痛的性質(zhì)也可輕可重，病程一般較長。疼痛的程度不一，在早期，疼痛較輕，呈間歇性，逐漸變?yōu)槌掷m(xù)性，嚴(yán)重者易引起注意，輕者常被忽視。位于脊柱者可表現(xiàn)為腰部、胸背部、肋胸部、頸疼痛。在胸椎者常伴單側(cè)或雙側(cè)的肋間神經(jīng)痛。在腰椎者有時(shí)可以表現(xiàn)出腹痛。疼痛的特點(diǎn)是常有變化，制動(dòng)多無效，疼痛的程度越來越重，進(jìn)展迅速。位于骨盆者，常伴有髖關(guān)節(jié)、股內(nèi)側(cè)疼痛;位于股骨上端及肱骨上端者常伴有關(guān)節(jié)功能障礙。
(2)腫脹、包塊：位于深部的骨轉(zhuǎn)移腫瘤早期常不易發(fā)現(xiàn)包塊，只反映出局部的疼痛，表淺者部分病例可見腫脹及包塊，約占5%，所以因包塊而就診者極少見。靠近關(guān)節(jié)附近的腫瘤可以引起關(guān)節(jié)功能的障礙，腫瘤增大在重要的神經(jīng)附近時(shí)可以有或多或少的壓迫癥狀，產(chǎn)生麻木、肌肉無力或萎縮，不少病例的診斷是在病理骨折發(fā)生時(shí)才發(fā)現(xiàn)了骨骼的病變，要特別引起重視。
(3)壓迫癥狀：脊柱轉(zhuǎn)移腫瘤常很快出現(xiàn)脊髓、馬尾或神經(jīng)根的壓迫癥狀，出現(xiàn)根性神經(jīng)痛，感覺可減退，肌力減弱以至麻痹，常伴括約肌功能障礙。以麻痹為首癥者約占2%，因癱瘓而入院者幾乎占50%。在骨盆者可引起直腸、膀胱的壓迫癥狀，出現(xiàn)大小便功能障礙。位于肢體者亦可引起血管和神經(jīng)干的壓迫癥狀。
(4)病理性骨折：常為首要癥狀之一，有輕微外傷或根本沒有任何誘因，即發(fā)生了骨折。在下肢出現(xiàn)率最高，一旦發(fā)生病理性骨折，疼痛加重，腫脹明顯。在脊柱者很快即出現(xiàn)癱瘓。
(5)全身癥狀：有原發(fā)癌癥狀者，周身情況差，常有貧血、消瘦、低熱、乏力、食欲減退等。無原發(fā)癌表現(xiàn)者，病人全身情況常較好，部分病人如正常人一樣，但很快即出現(xiàn)周身癥狀。
轉(zhuǎn)移性骨腫瘤的診斷假如是在原發(fā)腫瘤的診斷之后，則相對容易。但有些以骨腫瘤為首發(fā)癥狀的轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，在診斷上往往要依賴于各種實(shí)驗(yàn)室檢查。根據(jù)兒童常見腫瘤的發(fā)病次序，選擇性地進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，可以幫助做出正確的診斷。依賴臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷，病理檢查有助于確診。
1.診斷要點(diǎn)
(1)凡診斷惡性腫瘤者：應(yīng)進(jìn)行腫瘤微轉(zhuǎn)移的監(jiān)測 40～70歲，特別是有過惡性腫瘤史者，出現(xiàn)軀干或四肢近端某處不明原因的疼痛、腫脹或包塊者，應(yīng)高度懷疑有否轉(zhuǎn)移。常用的方法有ECT、紅外熱像技術(shù)、免疫檢測、放射免疫檢測和PCR檢測等。最好于術(shù)前就開始，如各項(xiàng)檢查正常，可留作原始資料，供以后復(fù)查比較;如檢測結(jié)果異常，應(yīng)懷疑是否發(fā)生骨轉(zhuǎn)移，作進(jìn)一步檢查。
(2)對可疑的部位行X線檢查：對診斷及鑒別診斷可提供主要診斷依據(jù) 采用排除法，即排除骨的炎性疾患與排除骨原發(fā)腫瘤，骨的原發(fā)腫瘤在四肢、脊柱及骨盆骨均有其好發(fā)部位及自己的特殊改變;不符合原發(fā)腫瘤的特殊改變，又有惡性骨腫瘤表現(xiàn)，即應(yīng)懷疑骨轉(zhuǎn)移腫瘤。應(yīng)酌情行核素、CT和MRI等檢查。
(3)必要時(shí)可行活檢：活檢是診斷腫瘤、判斷性質(zhì)的一種行之有效的方法，常用切開活檢術(shù)。
(4)對無惡性腫瘤史的患者：應(yīng)全面仔細(xì)地檢查，查找原發(fā)病灶。
2.診斷 原發(fā)性骨肉瘤，淋巴瘤，骨髓瘤。惡性腫瘤轉(zhuǎn)移到關(guān)節(jié)內(nèi)或關(guān)節(jié)附近，侵犯的是單關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為局部的疼痛、腫脹及功能障礙;關(guān)節(jié)腔內(nèi)常有血性滲出液，關(guān)節(jié)腔積液經(jīng)穿刺放液后會(huì)很快復(fù)發(fā)，在關(guān)節(jié)腔的積液中可查到腫瘤細(xì)胞，滑膜活檢可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的侵犯。即可診斷。

骨轉(zhuǎn)移瘤與原發(fā)腫瘤的鑒別，在四肢骨及脊柱者，因原發(fā)腫瘤的表現(xiàn)較明確，鑒別較易，在骨盆的腫瘤，特殊表現(xiàn)較少，鑒別較難。單一病變時(shí)與骨的原發(fā)腫瘤相鑒別，如尤文瘤。
活檢是診斷腫瘤的可靠手段，也是鑒別診斷的主要手段，對骨轉(zhuǎn)移腫瘤常采用穿刺活檢。
找尋原發(fā)瘤：如能找出原發(fā)腫瘤，則骨轉(zhuǎn)移瘤之診斷確立，即使未找到原發(fā)瘤，只要經(jīng)活檢排除了原發(fā)瘤，則轉(zhuǎn)移瘤的診斷也能成立。