男女之比為1.1∶1。發(fā)病多在10歲左右，但就診常在青年期，合并內(nèi)分泌紊亂者3～4歲發(fā)病，甚至在初生后即有癥狀，我國的發(fā)病率為10/百萬～30/百萬，占骨腫瘤樣病損的首位，國外為2/百萬～3/百萬。骨纖維異樣增殖癥可以發(fā)生在任何骨骼。單發(fā)性四肢病損常位于近側(cè)骨端，可局限或向骨干擴(kuò)散，多發(fā)于股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏一側(cè)肢體，雙側(cè)受累者，并不對稱。上肢有病損者往往同時(shí)見于顱骨。軀干的病損可波及數(shù)根肋骨和椎體及其附件。肋骨常不限于一側(cè)。肢體的骨纖維異樣增殖癥以一側(cè)上、下肢體為主，而對側(cè)僅有個(gè)別骨受累，也可同時(shí)波及顱骨、肋骨或骨盆。
最常見的癥狀是骨病損。病損癥狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關(guān)。年齡越輕，癥狀越重。大多數(shù)早期病例可存在多年而無癥狀，繼而出現(xiàn)疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折。有報(bào)告多達(dá)2/3的病例發(fā)生病理性骨折，近半數(shù)有多次骨折的病史，有些病例以此為首發(fā)癥狀，其特點(diǎn)是常有輕度外傷為誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙，但很少移位，絕大多數(shù)可在制動(dòng)后愈合。于表淺骨骼的病變常出現(xiàn)畸形或腫塊，如顏面不對稱，上顎突起，類似獅面孔，有時(shí)引起眼球突出，肋骨和脊椎骨受累時(shí)，表現(xiàn)胸部不對稱，局限性突起。四肢長骨受侵時(shí)，呈膨脹彎曲畸形。掌跖骨受侵者，肢端隆起。深部的病損一般很難早發(fā)現(xiàn)。
皮膚色素沉著也是較多見的體征，其特點(diǎn)是散在腰、臀、大腿等處，偏患側(cè)且以中線為界。呈點(diǎn)狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑，有時(shí)很淺，不隆起，邊緣呈齒狀，不規(guī)則，大小不等，但組織結(jié)構(gòu)與正常皮膚相似。
性早熟僅發(fā)生在少數(shù)骨骼受損較嚴(yán)重的病例。絕大多數(shù)為女性。女性表現(xiàn)為陰道出血，但不是月經(jīng)，嚴(yán)重者在3～4個(gè)月即出現(xiàn)，第二性征出現(xiàn)較早，外陰變大，乳房發(fā)育較早，腋毛和陰毛過早出現(xiàn)，偶有智力減低和其他內(nèi)分泌癥狀，半側(cè)多骨廣泛病變，皮膚色素沉著并性早熟者，稱為McCnne-Albright綜合征。
根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及X線征象，典型的骨纖維異樣增殖癥診斷并不困難。

單發(fā)性患者應(yīng)注意與孤立性骨囊腫、孤立性內(nèi)生軟骨瘤及巨細(xì)胞瘤鑒別。多發(fā)性者需與甲狀旁腺功能亢進(jìn)相鑒別。
1.孤立性骨囊腫 該病多發(fā)生在20歲以下者。病損開始于骨干與骨骺相鄰近的部位，而后隨骨骼的成長漸移向骨干，呈中心性對稱性膨脹改變;病損透明度較明顯;大體標(biāo)本為單房骨殼，很薄，內(nèi)有不完整骨嵴，骨壁上有一層灰白色或紅褐色纖維薄膜，內(nèi)容物為透明液體;鏡下所見內(nèi)膜為纖維結(jié)締組織，血管較豐富，陳舊性可有肉芽、血塊、鈣化點(diǎn)，有時(shí)可見骨樣組織或骨小梁。
2.孤立性內(nèi)生軟骨瘤 內(nèi)生軟骨瘤常見于足、手小骨多發(fā)病變，X線片上常見弧形、環(huán)形及半環(huán)形的不規(guī)則鈣化。剖面為硬而有光澤的淺藍(lán)白色組織，間有骨化組織或黏液樣組織。鏡下為分葉的玻璃樣軟骨，內(nèi)有鈣化或纖維骨化組織。
3.骨巨細(xì)胞瘤 該瘤絕大多數(shù)為單發(fā)病變，位于骨端，呈明顯膨脹，單純?nèi)芄切愿淖?，周圍無明顯硬化環(huán)。截面見骨腔多屬偏心位，充滿暗紅色或黃色脆弱組織和散在陳舊積血。鏡下為豐富的血管網(wǎng)，充滿形狀一致的梭形細(xì)胞和散在的多核細(xì)胞。
4.甲狀旁腺功能亢進(jìn) 此病可引起廣泛的骨質(zhì)改變，畸形明顯。全身骨質(zhì)脫鈣，無骨新生或硬化。主要病理改變是骨吸收和纖維瘢痕形成，其內(nèi)有出血現(xiàn)象，亦有纖細(xì)的骨樣組織和骨小梁形成。血清鈣增高，血清磷降低，尿中鈣磷均增加。