眼眶淋巴管瘤幾乎均發(fā)生于嬰幼兒，且多伴有眼瞼和結(jié)膜侵犯。因進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，也有成年之后才就診的患者。眼眶淋巴管瘤的臨床表現(xiàn)主要是眼球突出，眼瞼腫大及結(jié)膜透明腫物。
淋巴管瘤多發(fā)生于眶上或內(nèi)上部，眼球突出，且伴有向下移位，進(jìn)展緩慢。眼球突出度多為輕度或中度，也有超過對(duì)側(cè)12mm以上者。有時(shí)瘤內(nèi)出血，引起突然的眼球突出或眼球突出度突然增加，甚至脫出于瞼裂之外，而后可見眼瞼或結(jié)膜下出血，眼球突出減輕。有的病例因反復(fù)出血，眼球突出呈現(xiàn)間歇性。但與體位無關(guān)，此點(diǎn)可與靜脈曲張鑒別。淋巴管瘤引起的眼球突出雖然明顯，但眶內(nèi)壓增高與之不相稱，壓迫眼球尚可回納，同時(shí)眼球周圍軟組織向前隆起，說明眶內(nèi)容，包括腫瘤可向前及周圍移位。淋巴管瘤達(dá)到眶前1/3段者可捫及腫物，表
面光滑，單一或分葉狀，邊界不清，軟性或有彈性，以光線透照可見透光。
眶內(nèi)淋巴管瘤常蔓延至或伴有眼瞼及結(jié)膜侵犯。表現(xiàn)為眼球突出和眼瞼肥大(圖1)，捫之如面團(tuán)樣彌漫性腫物。有的病例病變侵犯眼眶、眼瞼、額部和面頰部，一側(cè)顏面部腫大(圖2)。病變蔓延到結(jié)膜，翻轉(zhuǎn)眼瞼可見穹隆部水皰樣腫物，突出于瞼裂。球結(jié)膜往往見透明的乳頭樣突出，多者可占據(jù)自角膜至穹隆部全部結(jié)膜。眼瞼肥大和上瞼提肌侵犯引起上瞼下垂，遮蓋角膜。眼外肌侵犯，復(fù)視和眼球運(yùn)動(dòng)障礙。眼底多屬正常。也可見視盤水腫或視神經(jīng)萎縮，伴有視力減退。視力減退是由于瞳孔遮蓋引起的弱視，或視神經(jīng)病變引起。
深部淋巴管瘤由于自發(fā)性出血表現(xiàn)為突然眼球突出，偶爾發(fā)生逐漸眼球突出。上呼吸道感染時(shí)可急性變化，進(jìn)行性出血導(dǎo)致視神經(jīng)病變。而聯(lián)合病變，包括深部眶腔間隙和眼瞼或眼球表面，以反復(fù)自發(fā)性出血、上呼吸道感染和潛在性病變內(nèi)部壓迫性視神經(jīng)病變而外觀畸形。聯(lián)合病變更常見經(jīng)眶上裂蔓延并可合并顱內(nèi)靜脈血管畸形。復(fù)合性病變不僅累及深部和淺層眼眶，也可累及頰部、頸部、面部等身體其他位置。
青少年時(shí)期眼球突出外下移位，內(nèi)上方可捫及軟性腫塊，眼瞼皮下或結(jié)膜下反復(fù)出血病史均提示淋巴管瘤的診斷。影像學(xué)上典型的表現(xiàn)為MRI所顯示的泡沫狀高信號(hào)形狀，尤其是腫瘤內(nèi)出血時(shí)的信號(hào)對(duì)診斷非常有幫助。

因病變管壁較薄，無誘因或上感后自發(fā)出血，臨床表現(xiàn)眼球突出明顯加重或腫瘤明顯增大。影像檢查發(fā)現(xiàn)管腔擴(kuò)張，有時(shí)可見液平面。由于病變突然增大，應(yīng)和眼眶橫紋肌肉瘤鑒別。后者是兒童時(shí)期最常見的惡性腫瘤，死亡率較高，但超聲顯示病變呈低回聲或低反射，邊界清楚。