本病發(fā)展緩慢，來院就診平均病程2.5年。早期表現(xiàn)為一側(cè)頸部疼痛，隨病情發(fā)展，幾個月后逐漸出現(xiàn)肢體麻木，以上肢多見，繼之累及下肢。腫瘤壓迫延髓及高頸髓，病人會出現(xiàn)雙上肢乏力，嚴(yán)重者可出現(xiàn)肢體肌肉萎縮，腱反射減弱。累及小腦時，病人出現(xiàn)走路不穩(wěn)、共濟運動障礙。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)痛覺或溫度覺減退或消失，其中1/4病人臨床表現(xiàn)酷似脊髓空洞癥。腦神經(jīng)損害以第Ⅹ和Ⅺ腦神經(jīng)的損害為常見。其中第Ⅹ腦神經(jīng)的損害與腦干內(nèi)的下行感覺傳導(dǎo)束受壓有關(guān)，當(dāng)臨床只有第Ⅺ腦神經(jīng)損害而無第Ⅹ腦神經(jīng)損害時，說明腫瘤位置較低，可以排除頸靜脈孔區(qū)腫瘤。后期當(dāng)腫瘤壓迫形成梗阻性腦積水時，病人出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，如頭痛、嘔吐及視盤水腫等癥狀。
根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合CT及MRI影像檢查，一般可以得到確診。

枕骨大孔腦膜瘤臨床發(fā)展過程緩慢，需與高頸髓空洞癥、環(huán)枕畸形、頸椎病、多發(fā)性硬化、高頸髓髓內(nèi)腫瘤等相鑒別，但經(jīng)CT或MRI檢查，鑒別診斷并不困難。