1.角膜 典型的改變?yōu)榻悄ず笈咛キh(huán)，即Schwalbe線增殖突出和前移，從角膜前面或用裂隙燈顯微鏡可見靠近角膜緣的角膜后面有一條白色的線或環(huán)，局限在某一部位(顳側(cè)最常見)或呈360°。角膜后胚胎環(huán)在一般人群中有8%～15%可見。也有少數(shù)患者無角膜后胚胎環(huán)但有本綜合征的其他眼部和全身異常者。患者除角膜周邊部改變外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少數(shù)患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼，年齡較大，特別是做過內(nèi)眼手術(shù)者，角膜內(nèi)皮細(xì)胞的數(shù)目、形態(tài)和大小可呈輕-中度改變。
2.虹膜角膜角 用虹膜角膜角鏡檢查，可見典型的突出的Schwalbe線，有條帶自虹膜周邊部跨越房角附于其上。條帶的顏色和質(zhì)地與虹膜組織類似，粗細(xì)不一，有的呈斷裂狀。一端附于角膜另一端附于虹膜。每個象限可有1～2條或幾條組織條帶，而有些則整個環(huán)周小梁網(wǎng)均被組織條帶遮蓋。此種組織條帶的多少與房水滲出通道受阻有無直接關(guān)系尚無結(jié)論。在組織條帶的稍遠(yuǎn)處房角開放，可以看見小梁網(wǎng)，但因周邊虹膜附著高位看不清鞏膜突，虹膜終止于小梁網(wǎng)后部。
3.虹膜 除了周邊虹膜的異常外，A-R綜合征中有些眼的虹膜正常(傳統(tǒng)分類中屬于Axenfeld異常)。其他病例虹膜的缺損從輕度的基質(zhì)變薄到明顯的虹膜萎縮，并有孔洞形成，瞳孔異位，色素膜外翻(傳統(tǒng)分類中屬于Rieger異常)等。當(dāng)有瞳孔異位時，在裂隙燈顯微鏡下可見瞳孔向一個明顯的周邊組織條帶處移位，虹膜萎縮和孔洞形成則在遠(yuǎn)離瞳孔異位方向的象限。少數(shù)患者虹膜異位改變會逐漸發(fā)展，包括瞳孔異位或變形，虹膜變薄或裂孔形成，周邊虹膜組織條帶變粗等。
4.青光眼 約有半數(shù)A-R綜合征患者發(fā)展為青光眼，可在嬰兒期顯示，但更多見于兒童或青年。多發(fā)生在有虹膜組織條帶的患者，但組織條帶的多少與發(fā)生青光眼是否呈正比尚未得到證實。
根據(jù)本病的臨床特點診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個患者都表現(xiàn)出來。個別患者可無此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以兒童期和青年期發(fā)病多見，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)病：絕大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個別為單眼發(fā)病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。
根據(jù)以上特點可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個人身上充分表現(xiàn)出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應(yīng)該注意與其他疾病鑒別。

1.虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE綜合征，虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學(xué)上均與A-R綜合征極為相似，這就使一些學(xué)者認(rèn)為兩種綜合征都是一系列常見異常中的一部分，但臨床表現(xiàn)可以區(qū)分為ICE的包括角膜內(nèi)皮異常、單眼患病、無家族史、青年期發(fā)病。組織病理學(xué)方面，兩種綜合征的特點是有一膜在房角和虹膜表面，當(dāng)膜收縮時可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的遺留物，而在ICE綜合征則由于異常的角膜內(nèi)皮增生所致。
2.角膜后部多形性營養(yǎng)不良(PPD) PPD與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似，均為先天性、雙眼發(fā)病、常染色體顯性遺傳，多在成年期出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點是角膜內(nèi)皮層和后彈力層異常，裂隙燈顯微鏡下可見角膜后面呈泡狀或囊狀外觀，排列呈線狀或簇狀，由灰色模糊的暈輪環(huán)繞，部分可見角膜基質(zhì)和上皮水腫。
3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常，包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費爾德-里格爾綜合征有某些相似，曾同被包括在同一發(fā)育異常的分類中，但這兩種病的發(fā)育異常不同。
4.無虹膜(aniridia) 在此種發(fā)育異常中，殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼，會使一些患者與阿克森費爾德-里格爾綜合征混淆。
5.先天性虹膜發(fā)育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發(fā)育不良，無阿克森費爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。
6.眼齒指發(fā)育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本癥中牙發(fā)育不良與阿克森費爾德-里格爾綜合征相同，偶可見輕度虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位，這兩種組織均很典型地向?qū)?cè)方向移位。瞳孔異位與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似，但無虹膜角膜角的發(fā)育缺陷為其不同處。