阿克森費爾德-里格爾綜合征 的檢查：

1.遺傳學檢查 確定遺傳方式。
2.病理學檢查
(1)虹膜角膜角：虹膜角膜角典型的改變是粗大的線樣條帶組織自虹膜周邊部跨越房角并附著在突出的Schwalbe線上。組織條帶有的細如線狀，有的粗如幕狀或?qū)拵?圖2)，有的好像斷裂后一樣，一端附于角膜，另一端則附于虹膜，其顏色和質(zhì)地與虹膜組織相似。有的患者一個象限內(nèi)有多條組織條帶，有的僅有1～2條，而有些則整周的房角小梁網(wǎng)都被組織條帶所遮蓋。組織條帶的多少與房水流出通道受阻有直接關(guān)系。
在周邊部虹膜組織條帶以外的房角是開放的，但虹膜附著高位，附止于小梁網(wǎng)后部，鞏膜突被周邊虹膜掩蓋。這種改變累及一個象限到整個虹膜角膜角，顯示虹膜角膜角的另一種發(fā)育異常。
(2)虹膜：虹膜結(jié)構(gòu)的缺陷在此病很常見。主要表現(xiàn)為虹膜基質(zhì)發(fā)育不良，虹膜基質(zhì)變薄，失去正常紋理，色素上皮層外翻，萎縮，基質(zhì)缺損導致虹膜裂形成，瞳孔移位變形、多瞳孔或瞳孔膜閉等。偶爾可見殘余的括約肌纖維像一個環(huán)那樣圍繞著瞳孔。瞳孔的移位通常朝著凸起的周邊組織條帶移位方向。虹膜萎縮和裂孔形成多發(fā)生在遠離瞳孔異位方向的象限。虹膜熒光血管造影可見到瞳孔周圍血管變細和彎曲，并伴有滲漏和節(jié)段性遲緩充盈。
少數(shù)患者的虹膜異常改變會呈逐漸發(fā)展，其變化包括瞳孔異位或變形、虹膜變薄或裂孔形成、周邊虹膜組織條帶增粗等。
(3)角膜：在角膜周邊部可見到增厚突出和前移的Schwalbe線，由改變的膠質(zhì)基質(zhì)組成。周邊虹膜組織條帶由與虹膜基質(zhì)相似的組織構(gòu)成。在虹膜或虹膜角膜角有一層異常的膜，此膜最常見于瞳孔變形方向的虹膜上，周邊虹膜附著于小梁網(wǎng)后部。小梁網(wǎng)外層通常被壓縮，一些病例的Schlemm管退化或缺如。
小梁切除的標本作掃描和透射電鏡檢查發(fā)現(xiàn)，小梁網(wǎng)從內(nèi)面到外面，板層被壓縮，小梁網(wǎng)致密，顯著變窄或無小梁間隙，甚至小梁間隙完全由內(nèi)皮細胞填滿。板層由膠原纖維形成的結(jié)締組織核心構(gòu)成，被一層厚的基膜物質(zhì)包繞。睫狀體和周邊虹膜基質(zhì)附于小梁網(wǎng)后部，在虹膜小梁連接處，虹膜下有被壓縮的小梁網(wǎng)板層。在有些標本中可見到基膜物質(zhì)覆蓋此種連接。
在一些Schlemm管缺如的標本中，可見到由一個或多個內(nèi)皮細胞做襯里的小間隙所代替。一層無定形的物質(zhì)將此間隙與鄰近的小梁網(wǎng)分開。