本病起病癥狀輕，發(fā)展緩慢，早期無(wú)自覺(jué)癥狀。發(fā)病年齡為20～40歲。
1.視功能改變 視力呈緩慢進(jìn)行性減退，幼年時(shí)即有中心視力障礙，至中年開(kāi)始有明顯視力下降，有的50歲才出現(xiàn)自覺(jué)癥狀，有中心暗點(diǎn)。本病早期為旁中心暗點(diǎn)，暗適應(yīng)功能下降，閱讀困難及眩光。無(wú)夜盲史，也有自幼視力不好、夜間視力差的病例。眼電生理檢查可見(jiàn)ERG輕度異常改變，早期正常。隨病程進(jìn)展，當(dāng)脈絡(luò)膜及繼發(fā)的視網(wǎng)膜色素上皮、神經(jīng)上皮萎縮時(shí)，ERG可表現(xiàn)RG峰值顯著下降，尤其是黃斑后極30°區(qū)域。根據(jù)RPE受累程度EOG可表現(xiàn)正?；蜉p度異常。患者早期無(wú)明顯色盲表現(xiàn)，晚期可有色盲。多焦ERG 1階和2階反應(yīng)的振幅和潛時(shí)降低。Nagasaka等采用多焦ERG對(duì)8只早期中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮眼檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)在可見(jiàn)的萎縮區(qū)域1階反應(yīng)振幅降低，在不可見(jiàn)的萎縮區(qū)域振幅也降低，在許多區(qū)域潛時(shí)輕度延遲;2階反應(yīng)的振幅在后極和周邊區(qū)域很低;與正常組比較，所有區(qū)域2階和1階反應(yīng)的比降低并不明顯。Hartley等發(fā)現(xiàn)中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮患者的全視野ERG檢查雖然正常，但多焦ERG已發(fā)現(xiàn)異常。
2.眼底改變 早期可見(jiàn)黃斑部呈顆粒狀色素脫失，中心凹光反射彌散，黃斑區(qū)呈錫箔樣。有的雙眼黃斑部出現(xiàn)水腫及滲出物、色素斑點(diǎn)，中心凹反光彌散。病情逐漸發(fā)展，兩眼黃斑部表現(xiàn)為環(huán)形或卵圓形邊界清楚的病變區(qū)。該區(qū)色素上皮及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管消失。脈絡(luò)膜大血管呈白線狀，這種病變一般可以發(fā)展到50歲以上，病變區(qū)內(nèi)脈絡(luò)膜的血管亦可閉塞。隨著病程發(fā)展，黃斑部漸形成類(lèi)圓形鏡界清楚的鑿孔樣萎縮區(qū)，雙眼基本對(duì)稱(chēng)，病灶呈灰綠色，有青銅樣反光，其中摻雜有棕黑色及黃白色小點(diǎn)，其內(nèi)可見(jiàn)脈絡(luò)膜血管及白色鞏膜背景。所有病變都局限于黃斑區(qū)或黃斑旁區(qū)，從不累及視盤(pán)及中央?yún)^(qū)以外的區(qū)域。視網(wǎng)膜及血管無(wú)異常。
此病僅限于黃斑區(qū)或后極部，它不向視盤(pán)或周?chē)l(fā)展，且界限十分清楚。早期黃斑色素紊亂，中心凹反光消失，呈椒鹽狀則診斷較為困難。一般認(rèn)為，本病發(fā)病為色素上皮萎縮，脈絡(luò)膜萎縮為繼發(fā)改變。應(yīng)與Stargardt病、卵黃狀黃斑變性以及弓形蟲(chóng)病所致的先天性黃斑缺損相鑒別。此病僅局限于黃斑區(qū)域后極部，不向視盤(pán)或周?chē)l(fā)展，故應(yīng)與老年性黃斑變性、視錐細(xì)胞變性等相鑒別，與各種類(lèi)型的炎性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變以及中央脈絡(luò)膜萎縮相鑒別。

1.Stargardt病(Stargardts disease) 此病大多數(shù)在6～20歲發(fā)病，多數(shù)在15歲以前發(fā)病，雙眼病變對(duì)稱(chēng)，多為橢圓形，邊界不清的色素上皮萎縮區(qū);晚期雖也有脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮區(qū)，但中、小血管不會(huì)萎縮，且周邊還有散在的眼底黃色斑點(diǎn)。
2.視錐細(xì)胞變性(cone dystrophy) 此病黃斑病變常很輕微，RPE萎縮程度較輕，邊界不清楚，脈絡(luò)膜無(wú)進(jìn)行性萎縮?；颊哂械湫臀饭?、眼球震顫癥狀。
3.老年性黃斑變性 眼底黃斑區(qū)僅表現(xiàn)為色素紊亂或錫箔樣反光的早期中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮診斷則較為困難，應(yīng)與干性老年黃斑變性等疾病相鑒別。此病發(fā)病年齡較遲，多在45～60歲，無(wú)家族史。病變邊界不清楚，眼底有散在的玻璃膜疣或視網(wǎng)膜下新生血管。
4.中心性脈絡(luò)膜萎縮 與中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮是否為同一種遺傳疾病有待觀察研究，文獻(xiàn)有一家系存在兩種萎縮型病例的報(bào)道。中央暈輪狀脈絡(luò)膜萎縮多表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)、局限于黃斑區(qū)的圓形、邊界成鑿孔狀的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮，眼底除伴有視盤(pán)周?chē)拿}絡(luò)膜萎縮外，其余部分均正常。眼底熒光血管造影病灶區(qū)呈界限清晰的脈絡(luò)膜萎縮的弱熒光。