先天眼震除極個別外，幾乎都是雙眼患病，而且眼球的擺動絕大多數(shù)都是共軛性的。其臨床表現(xiàn)的突出特點為：發(fā)病早或發(fā)病時間不能明確確定，眼球不自主地持續(xù)跳動或擺動。
1.不自主的持續(xù)的較有規(guī)律的眼球跳動或擺動(眼球震顫) 本病的眼球震顫，一般是不能自控的，即所謂不自主的。但也有些病例，當(dāng)注意力集中時，眼震可以減輕，甚至消失;更有一些病例當(dāng)看近使用調(diào)節(jié)和輻輳時，眼震減輕或消失，說明調(diào)節(jié)和輻輳或視近反射(near reflex)對眼震有抑制作用。在臨床上可以看到不少病人是看近不震看遠(yuǎn)震，機制即在于此。然而有的病人則相反，甚至有的病人表現(xiàn)為越緊張，注意力越集中，眼震越重或越明顯。更有極個別者，看遠(yuǎn)不震，看近震;或看遠(yuǎn)時的眼震較輕，看近時的眼震較重。
有一個特點似乎是先天眼震的獨有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相視動性眼球震顫)。即其眼震快相與條紋鼓(striped drum)轉(zhuǎn)動的方向一致，而在正常者，眼震的慢相與條紋鼓轉(zhuǎn)動的方向相一致。此情況的機制尚不清楚，但在其他異常見不到如此情況。
本病的眼球震顫一般都是持續(xù)不停的，除非當(dāng)睡眠時，眼震才完全停止。但也有一些病例，當(dāng)放松注意力時，或看遠(yuǎn)時，或閉眼時等，眼震即明顯減輕或消失。眼瞼閉合抑制眼震，大概不是由于阻斷注視所致，可能是由于眼瞼閉合活動的本身所致。而且在睡眠時眼震消失。
鑒于先天眼震眼球運動的特點，Dell’Osso采用精確的眼球運動記錄技術(shù)，根據(jù)波形的不同，已認(rèn)定了先天眼震的40多種不同變異類型。采用眼球運動紀(jì)錄和高速攝像技術(shù)，已經(jīng)能夠顯示患者眼球指向和離開視標(biāo)的來回擺動情況，在如此擺動的一個時段里，眼球相對比較穩(wěn)定的時間，視力最佳。頭搖或異常頭位，對眼震起到減弱作用。眼震波變平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黃斑中心凹對著視標(biāo)的時間。不幸的是，許多波形均不提示震顫的病因。但是，波形分析可以顯示震顫是鐘擺型或跳動型或二者混合，并有明顯的空間和時間的不同，以及各種波形及中心凹注視期(foveation)的變化等。
本病的眼球震顫，一般都是比較有規(guī)律的、共軛的，而不是漫無規(guī)律地亂動。但在一些混合型眼震病例，其震顫雖然共軛，但規(guī)律性多半較差，往往是跳動與鐘擺混合;或是震顫方向的混合。較多見的震顫方向混合為斜向震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合;或是垂直震顫與旋轉(zhuǎn)震顫的混合，可能與垂直肌和斜肌的作用方向均有旋轉(zhuǎn)作用有關(guān)。
關(guān)于眼震的方向，以水平震顫者為多，根據(jù)統(tǒng)計資料占97.5%，垂直震顫和混合震顫所占比例很少。
關(guān)于眼震的震型，以跳動型(jerky type)為多。所謂跳動型，即震顫由快相和慢相兩個期相組成。一般認(rèn)為，快相側(cè)肌肉力量較弱，慢相側(cè)肌力較強，如合并代償頭位，面部一般都是轉(zhuǎn)向快相側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向慢相側(cè)，形成典型的側(cè)視現(xiàn)象。跳動型水平眼震，快相在左側(cè)，慢相在右側(cè)者較多，所以面向左轉(zhuǎn)而兩眼右側(cè)視的較多。先天眼震的側(cè)視現(xiàn)象與電視性側(cè)視不同，前者平時走路或玩耍時就有側(cè)視表現(xiàn)，注意看東西可有加重，而后者，平時走路或玩耍時并無頭位異?；騻?cè)視現(xiàn)象，只有當(dāng)看電視時或注意力集中時，如看書、寫字時，才有側(cè)視現(xiàn)象，又稱電視性斜頸(TV torticollis)。
鐘擺型眼震(pendular nystagmus)與跳動型相比，明顯較少，二者之比，為3∶1～4∶1。不過根據(jù)統(tǒng)計資料，跳動性型68.2%，而鐘擺型為30.3%，可能因為收治的鐘擺型眼震病人相對較多所致。所謂鐘擺型眼震，顧名思義，震顫無快、慢相表現(xiàn)，兩個期相擺動速度基本相同，頗似鐘擺的擺動。
混合型眼震(mixed nystagmus)，根據(jù)資料統(tǒng)計所占比例約為1.5%。所謂混合型眼震，已如前述，有些為跳動型與鐘擺型的震型混合，有些則是震顫方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的規(guī)律性較差，裸眼往往不易檢查清楚，一般都需通過眼震電圖(ENG)的檢查方可查清。此外，混合型眼震的視力，一般都較低下。
關(guān)于眼震的中間帶(neutral zone)，很多作者都提到這個問題。所謂中間帶，是指眼震最輕的位置而言，但并無具體數(shù)量規(guī)定，在臨床應(yīng)用中不太適宜。例如，某先天眼震病例，各注視方位的震頻均為每分鐘200次，僅在某一方位震頻為每分鐘198次，按照上述規(guī)定，此方位應(yīng)是其中間帶，然而此“中間帶”并無多大臨床意義。因此，我們采用“休止眼位”即“零帶”(zero zone)或“零點”(null point)的規(guī)定，認(rèn)為比較妥當(dāng)。所謂休止眼位或說零帶或零點，是指眼震基本停止的位置。在統(tǒng)計資料中，有休止眼位者僅占6.3%，均為跳動型水平眼震。休止眼位在右側(cè)者明顯多于在左側(cè)者，可能和“右手優(yōu)勢”(right handed)有關(guān)。
2.弱視 先天眼震性弱視幾乎都是雙眼性的(單眼或非對稱性先天眼震除外)，若無斜視或屈光不正等并發(fā)癥時，其兩眼弱視程度亦大多相近。根據(jù)統(tǒng)計資料，弱視病例占86.7%，其中視力0.1或單眼視力不足0.1者，即重度弱視者，占20.2%(單眼視力不足0.1者占1.3%);視力0.2～0.5，即中度弱視者，占52.3%;視力0.6～0.8，即輕度弱視者，占14.2%。視力0.9或0.9以上者為13.3%。由此可見，先天眼震對視力的影響是普遍的。
弱視在先天眼震病人中是普遍的，而且多是雙眼性的，甚至是比較嚴(yán)重的，但其雙眼單視功能一般都存在，除非合并斜視者或重度視力障礙者的立體視明顯損害外，一般三級雙眼視功能都存在。先天眼震患者的立體視銳度較差與視力不良有關(guān)，與眼震參數(shù)(nystagmus parameter)無關(guān)。對這一問題進(jìn)行研究，X2檢驗顯示：遠(yuǎn)、近距離SA(立體視銳)與遠(yuǎn)、近距離F、A、I(眼震參數(shù))均無相關(guān)性(P>0.05)。
先天眼震病人特別是典型先天眼震(typical CN)病人的色覺都是正常的，這一點是先天眼震與錐細(xì)胞功能不全綜合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鑒別的重要點之一。
在幼小兒童時期，在他們的父母看來其視力是正常的，因其玩耍情況并無障礙，只有當(dāng)其因為閱讀而需要更好的視力時，其視力的缺陷才顯露出來。一旦能合作檢查視力時，則發(fā)現(xiàn)大多數(shù)孩子的視力在0.2～0.5的范圍。不過，其視力可隨年齡增長而有所改善，個別甚至可達(dá)到正常。典型的先天眼震患兒或病人，視力很少有低于0.1的，如果視力達(dá)不到0.1時，必須格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有較好的視力，尤其當(dāng)其表現(xiàn)有適應(yīng)機制時，如頭搖或異常頭位等。典型的先天眼震病人，近視力好而遠(yuǎn)視力差。此不是由于近反射減少震強所致，而是另外的機制。如震顫波形的改變或由于眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時能夠更好地使用黃斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱視也好，都表現(xiàn)為近視力好與遠(yuǎn)視力差，這可能與視力的發(fā)育有關(guān)，因為近視力是最早發(fā)育的。一般情況下，嬰兒最早或首先看到媽媽的奶頭，以后逐漸看到媽媽的面孔等等。遠(yuǎn)視力的發(fā)育是比較晚的，是隨著年齡的增長逐漸發(fā)育起來的，其不如近視力穩(wěn)固，所以遠(yuǎn)視力的損害往往會比近視力明顯。
先天眼震病人的視覺功能，除視力表視力減低外，對于圖形和運動的敏感性亦降低。但色覺一般都正常。
3.代償頭位 先天性眼震的代償頭位，主要表現(xiàn)為面部的左右偏轉(zhuǎn)。僅有少數(shù)病例表現(xiàn)有下頜的上抬或內(nèi)收，亦有少數(shù)病例可有頭的左右傾斜。根據(jù)統(tǒng)計資料，先天眼震有代償頭位者占66.2%，其中以水平跳動型眼震者為多，占代償頭位者的88.1%。而跳動型眼震的代償頭位，幾乎均表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向快相側(cè)，僅有個別者例外。由于跳動型眼震，快相在左側(cè)者較多，所以，其代償頭位以顏面左轉(zhuǎn)者為多;少數(shù)快相在右側(cè)者，其顏面轉(zhuǎn)向右側(cè)。有個別水平震顫者或個別跳動型水平震顫者，其休止眼位或震顫最輕的位置不是在側(cè)方，而是在下方或上方，這類病人，其代償頭位即表現(xiàn)為下頜上抬或內(nèi)收，類似跳動型垂直眼震。在跳動型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代償頭位均表現(xiàn)為下頜的上抬或內(nèi)收。在旋轉(zhuǎn)眼震，可表現(xiàn)為頭的左右傾斜，例如左旋眼震(左旋為快相)頭向左傾，右旋眼震(右旋為快相)頭向右傾。在鐘擺型眼震，有些也可有代償頭位，一般都是表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向震顫較重的一側(cè)，而兩眼轉(zhuǎn)向震顫較輕的一側(cè)(中間帶)。另外，還有一些病例，表現(xiàn)頭的擺動或搖晃等異常。
4.代償性頻繁瞬目 少數(shù)先天眼震病人，可表現(xiàn)頻繁眨眼，越注意觀看目標(biāo)，兩眼越眨的頻繁，既快又頻，與精神緊張明顯有關(guān)。一些病人皆于眼震手術(shù)后第1次換藥，其頻繁眨眼現(xiàn)象即完全消失，說明此種異常動作與眼球的震顫有關(guān)，很有可能是一種代償機制。此種現(xiàn)象主要見于高頻率跳動型眼震病人，特別是高頻中幅，震強較大，無明顯代償頭位，視力又不太差的患者。其眨眼頻率與眼震頻率成正比。當(dāng)精神緊張消失后或不注視時，此種頻繁眨眼動作亦隨之消失，但眼震依然存在，此乃與眼瞼眼震鑒別之點。
區(qū)分先天眼震或非先天眼震，必須有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)現(xiàn)有診斷技術(shù)，一般規(guī)定有如下標(biāo)準(zhǔn)。
1.發(fā)病早 自幼即眼球震顫，或發(fā)病時間不明確。
2.無晃視感(oscillopsia) 即視物無晃動感，即使眼震相當(dāng)嚴(yán)重，視物亦無晃動感，這是診斷先天眼震的主要標(biāo)準(zhǔn)。
3.眼球的不自主持續(xù)擺動或跳動 比較有規(guī)律，不是漫無規(guī)律的眼球亂動，與視障性眼震不同。
4.眼球轉(zhuǎn)動無障礙 運動無受限情況，無眼部畸形或其他先天異常。
5.一般日常生活活動無明顯障礙 雙眼視力和矯正視力一般都在0.1以上。色覺正常。如不合并斜視，一般都有三級雙眼視功能。
6.無平衡失調(diào)和眩暈等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患和前庭功能障礙癥狀。
7.閉眼或在黑暗中睜眼 眼震消失者屬先天眼震，但先天眼震不全都如此。

先天眼震的診斷，一般并不困難，參照臨床表現(xiàn)和諸項檢查，多數(shù)病人都能確定診斷。但有些情況需要或必須進(jìn)行鑒別，始可減少或避免錯誤診斷的發(fā)生。
1.錐細(xì)胞功能不全綜合征(cone deficiency syndmme，CDS) 本綜合征系視錐細(xì)胞功能先天發(fā)育不全所致，主要臨床表現(xiàn)為：自幼雙眼震顫;嚴(yán)重畏光;全色盲;視力嚴(yán)重障礙(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜視等。錐細(xì)胞功能不全綜合征最容易與先天眼震混淆，稍不注意即可造成誤診。因為錐細(xì)胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發(fā)現(xiàn)。但其明顯畏光和嚴(yán)重色覺障礙等，是與先天眼震的主要鑒別之點。先天眼震病人無明顯畏光表現(xiàn)，而CDS病人因視錐細(xì)胞功能發(fā)育不全，故不能感強光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下(如白天在室內(nèi))即表現(xiàn)明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細(xì)縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現(xiàn)與先天眼震明顯不同;再一點是先天眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴(yán)重障礙或為全色盲，因其視錐細(xì)胞功能障礙和發(fā)育不全，故不能感受色光刺激(錐細(xì)胞感強光和色光，視桿細(xì)胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能)，這又是一個重要鑒別之點。僅此兩點，足以鑒別。至于其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴(yán)重，所以很難檢查滿意，多數(shù)僅能看到視盤和血管往返經(jīng)過檢眼鏡的照亮區(qū)，有的可以看到黃斑區(qū)較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑒別意義;關(guān)于眼電生理(ERG和VEP)的檢查，雖然可以發(fā)現(xiàn)異常，但因為沒有特異性，所以無鑒別診斷價值。區(qū)別CN和CDS的目的是關(guān)于二者的治療問題，對于CN病人可以考慮手術(shù)治療，而CDS則不適宜手術(shù)且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態(tài)，改善癥狀而已。
2.后天眼震(acquired nystagmus，AN) 凡發(fā)病較晚的眼球震顫，均可稱為后天眼震，這是一個籠統(tǒng)的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實際上這里面包括了很多種眼球震顫，特別是發(fā)病較晚的各種病理性眼球震顫，如中樞性眼球震顫、前庭性眼球震顫等等。后天眼震突出的共同特點是：發(fā)病較晚;發(fā)病時間明確;自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動(晃視感)、眩暈等;經(jīng)過神經(jīng)科檢查或其他特殊檢查(CT、MRI等)，多可發(fā)現(xiàn)原發(fā)病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現(xiàn)或癥狀之一。而先天眼震則與之相反，CN的發(fā)病早，發(fā)病時間不明確;CN病人除視力不良外均無明顯自覺癥狀，無晃視感或眩暈等;CN系特發(fā)性疾病，就目前的臨床檢查技術(shù)來說，均查不出病因。區(qū)別CN和AN的目的，仍然是關(guān)于二者的治療問題。CN病人的檢查和治療基本都是眼科范疇，而對于AN病人則應(yīng)著重檢查和發(fā)現(xiàn)其原發(fā)病和病因，然后進(jìn)行病因和原發(fā)病的治療，這些不管是檢查還是治療，基本上都不是眼科范疇，而多屬神經(jīng)科或耳科。更明確地說，CN是眼科病，AN基本上都是神經(jīng)科或耳科疾病。所以，對于CN和AN必須進(jìn)行鑒別，以免治療上的錯誤，特別是不可將AN當(dāng)作CN來進(jìn)行手術(shù)處理。
3.視障性眼震(visual nystagmus，VN) 此種眼震主要見于雙眼較重的先天白內(nèi)障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴(yán)重障礙的先天性眼底異常等。這些眼病的共同特點是雙眼先天性嚴(yán)重視力障礙，因其所合并的眼球震顫也是生后很早即出現(xiàn)的，故與先天眼震極易混淆。所幸在先天性白內(nèi)障和角膜白斑患者，都很容易發(fā)現(xiàn)其眼部的先天異常，而不難區(qū)別于先天性特發(fā)性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者，如果沒有進(jìn)行擴瞳裂隙燈和眼底檢查，就很難發(fā)現(xiàn)這些內(nèi)眼后部的異常，而將VN誤診為CN，特別是在不能合作檢查的眼震患者，應(yīng)當(dāng)盡可能地進(jìn)行眼底和內(nèi)眼的檢查，盡管這有一定的困難，特別是對于視力在0.1以下和不會查視力表的幼小兒童，更應(yīng)當(dāng)設(shè)法檢查內(nèi)眼和眼底，不合作的幼小兒童可用水合氯醛或其他安眠藥物安眠后擴瞳檢查眼底，多可獲得較為滿意的結(jié)果，因為睡眠時眼球震顫停止，容易看清眼底。視障性眼震基本上都是鐘擺型或混合型或規(guī)律性極差的眼球震顫，所以遇到這些情況時，應(yīng)注意鑒別，避免發(fā)生誤診。鑒別CN和VN的目的也是關(guān)于它們的治療問題。對于VN的治療，關(guān)鍵是查找原發(fā)病并治療原發(fā)病的問題，眼球震顫是其并發(fā)癥。需要說明的是這種眼球震顫也是極難消除的，即便在先天白內(nèi)障的成功手術(shù)后，眼震仍然存在，一般認(rèn)為先天白內(nèi)障如能早期(2歲以前)手術(shù)，效果較好。