在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。
1.初期 眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要(圖1)。
2.進行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點，并逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區(qū)，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beaten bronze atrophic area)(圖2)。在病程經過中，萎縮區(qū)周圍又出現黃色斑點，萎縮區(qū)又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發(fā)展，可侵及整個后極部，但一般不超出上下顳側視網膜中央動靜脈所環(huán)繞的范圍，更不會到達赤道部。此時FFA可見整個萎縮區(qū)呈斑駁狀強熒光，其周圍與黃色斑點相應外有蟲蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。
3.病程晚期 在黃斑部能見到陷于硬化、萎縮的脈絡膜血管，并有形態(tài)不規(guī)則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發(fā)的，是由于視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮(圖3，4)。
本病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，FFA可見脈絡膜淹沒征(choroidal silence sign;或稱暗脈絡膜，dark choroid;Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失，absent choroid)，即熒光素鈉經過脈絡膜循環(huán)時背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積，吸收了藍色波長的激發(fā)光，使熒光不被激發(fā)所致。
本病視功能方面的改變是中心視力在初期即有明顯下降，進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發(fā)現中心比較暗點，進行期后，有與萎縮區(qū)大小相應的中心比較暗點。周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以后逐漸加劇。全視野ERG無明顯異常，多焦點視網膜電圖(mERG)則有顯著改變，提示中心凹損害嚴重。EOG光峰與暗谷比值(LP/DT)正?；蛳陆?圖5)。
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。

1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區(qū)。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光，晚期可見鞏膜著色。暗適應檢查錐體部分異常，但桿體部分正常。色覺檢查為紅綠色盲。
2.視錐細胞營養(yǎng)不良或視錐細胞變性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦為常染色體顯性遺傳病，是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區(qū)有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失，熒光血管造影在脫色素區(qū)有強熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺檢查為紅藍或全色盲。