在漫長的經(jīng)過中可分成初期、進(jìn)行期、晚期3個(gè)階段。
1.初期 眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時(shí)給以FFA檢查可以見到黃斑數(shù)量較多而細(xì)小的弱熒光點(diǎn)。所以FFA對本病早期診斷極為重要(圖1)。
2.進(jìn)行期 最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點(diǎn)，并逐漸形成一個(gè)橫橢圓形境界清楚的萎縮區(qū)，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beaten bronze atrophic area)(圖2)。在病程經(jīng)過中，萎縮區(qū)周圍又出現(xiàn)黃色斑點(diǎn)，萎縮區(qū)又?jǐn)U大，如此非常緩慢而又不斷地發(fā)展，可侵及整個(gè)后極部，但一般不超出上下顳側(cè)視網(wǎng)膜中央動(dòng)靜脈所環(huán)繞的范圍，更不會(huì)到達(dá)赤道部。此時(shí)FFA可見整個(gè)萎縮區(qū)呈斑駁狀強(qiáng)熒光，其周圍與黃色斑點(diǎn)相應(yīng)外有蟲蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。
3.病程晚期 在黃斑部能見到陷于硬化、萎縮的脈絡(luò)膜血管，并有形態(tài)不規(guī)則的色素斑，說明脈絡(luò)膜毛細(xì)血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發(fā)的，是由于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮(圖3，4)。
本病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，F(xiàn)FA可見脈絡(luò)膜淹沒征(choroidal silence sign;或稱暗脈絡(luò)膜，dark choroid;Newsome建議改稱脈絡(luò)膜背景熒光缺失，absent choroid)，即熒光素鈉經(jīng)過脈絡(luò)膜循環(huán)時(shí)背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞內(nèi)脂褐質(zhì)等異常物質(zhì)蓄積，吸收了藍(lán)色波長的激發(fā)光，使熒光不被激發(fā)所致。
本病視功能方面的改變是中心視力在初期即有明顯下降，進(jìn)行期及晚期則高度不良?；颊邿o夜盲而有程度不等的晝盲現(xiàn)象。視野檢查在初期已可發(fā)現(xiàn)中心比較暗點(diǎn)，進(jìn)行期后，有與萎縮區(qū)大小相應(yīng)的中心比較暗點(diǎn)。周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以后逐漸加劇。全視野ERG無明顯異常，多焦點(diǎn)視網(wǎng)膜電圖(mERG)則有顯著改變，提示中心凹損害嚴(yán)重。EOG光峰與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。
根據(jù)病史、視功能檢查、眼底表現(xiàn)及熒光血管造影的特征，對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關(guān)，可以進(jìn)行家系調(diào)查。

1.中心性暈輪狀視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡(luò)膜血管透見熒光，晚期可見鞏膜著色。暗適應(yīng)檢查錐體部分異常，但桿體部分正常。色覺檢查為紅綠色盲。
2.視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良或視錐細(xì)胞變性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦為常染色體顯性遺傳病，是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫。眼底檢查黃斑區(qū)有牛眼或靶心狀色素上皮細(xì)胞脫失，熒光血管造影在脫色素區(qū)有強(qiáng)熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺檢查為紅藍(lán)或全色盲。