Stargardt病別名：黃色斑點(diǎn)狀眼底合并黃斑變性
Stargardt病 的檢查：
遺傳學(xué)檢查。
1.眼底熒光血管造影 熒光血管造影對(duì)眼底未見(jiàn)改變的早期病例診斷很有幫助。此時(shí)往往可以見(jiàn)到中央?yún)^(qū)色素上皮早期萎縮的斑點(diǎn)狀透見(jiàn)熒光。此外，在病情進(jìn)展的頭一階段，很可能由于色素上皮細(xì)胞內(nèi)有異常物質(zhì)的彌漫性沉積，使脈絡(luò)膜熒光受阻擋，導(dǎo)致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網(wǎng)膜的毛細(xì)血管則顯得比平常更加清晰，這種現(xiàn)象稱為“脈絡(luò)膜(熒光)淹沒(méi)(choroidal silence)”(圖6)。但這種現(xiàn)象只能在病情的某一個(gè)階段見(jiàn)到，即通常在黃斑萎縮區(qū)周?chē)纳厣掀ど形从懈淖兊臅r(shí)期出現(xiàn)。至周?chē)鷧^(qū)有多量黃色斑點(diǎn)散布和彌漫性色素脫失之時(shí)，則背景熒光呈現(xiàn)普遍增強(qiáng)，而不是減弱。
視網(wǎng)膜黃色斑點(diǎn)在濃厚時(shí)，表現(xiàn)為遮蔽熒光小點(diǎn)，當(dāng)其吸收變淡，則呈透見(jiàn)熒光小點(diǎn)。造影時(shí)還可見(jiàn)到黃色斑點(diǎn)與斑點(diǎn)之間的色素上皮，呈透見(jiàn)熒光，說(shuō)明后期色素上皮出現(xiàn)了彌漫性萎縮現(xiàn)象。
晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區(qū)可以合并脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，在其中顯露脈絡(luò)膜的粗大血管。
2.電生理檢查 早期視覺(jué)電生理檢查無(wú)明顯改變，但隨著病變發(fā)展過(guò)程中逐漸出現(xiàn)的明顯黃色斑點(diǎn)，此時(shí)EOG開(kāi)始出現(xiàn)異常，光峰下降、阿登比降低。當(dāng)病變局限黃斑部時(shí)，ERG可正常。當(dāng)病變彌散、累及中央和周邊部視網(wǎng)膜，則FERG異常，其中a波損害明顯大于b波損害。中央視錐細(xì)胞功能的喪失主要表現(xiàn)為PERG異常，PERG基本趨于熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關(guān)，病變?cè)缙?，視力尚未?yán)重?fù)p害時(shí)，PVEP異常率約50%，當(dāng)黃斑病變較重時(shí)，PVEP異常率為100%。
3.暗適應(yīng)檢查 部分病人減退。
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