主要為出血，大多為全身多部位自發(fā)性或輕微外傷后出血，特點(diǎn)為皮膚淤點(diǎn)及相互融合的大片淤斑，穿刺部位、手術(shù)創(chuàng)面和拔牙后牙床滲血不止，常伴有黏膜出血，如鼻出血、齒齦出血。嚴(yán)重者可有內(nèi)臟出血，如：嘔血、便血、咯血、血尿、陰道出血，甚至顱內(nèi)出血。
除出血表現(xiàn)外，獲得性原發(fā)性纖溶的患者尚有原發(fā)病的相應(yīng)臨床表現(xiàn)。先天性原發(fā)性纖溶的患者常有自幼反復(fù)出現(xiàn)輕微外傷或手術(shù)后出血的特點(diǎn)。有的患者有異常出血的家族史。
診斷原發(fā)性纖溶需對(duì)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行綜合分析。首先應(yīng)確定是否有纖溶亢進(jìn)，然后確定是否為原發(fā)性纖溶。
原發(fā)性纖溶與繼發(fā)于DIC的纖溶，其臨床表現(xiàn)甚為相似，由于實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)不甚明確，因而限制了臨床診斷率。一般認(rèn)為，所謂原發(fā)性纖溶是根據(jù)沒有凝血酶形成的纖溶而言的。其實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，目前仍缺乏生化證據(jù)。一般仍以血小板計(jì)數(shù)、魚精蛋白副凝試驗(yàn)和抗凝酶Ⅲ水平均正常，表明血漿中纖溶酶增高并不依賴于凝血酶活性，故有別于DIC繼發(fā)性纖溶。指標(biāo)中的血小板計(jì)數(shù)與原發(fā)病也有關(guān)系，并非特異性指標(biāo)。
目前對(duì)本癥的診斷是以臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和實(shí)驗(yàn)室輔助檢查，綜合分析。現(xiàn)結(jié)合國內(nèi)外有關(guān)文獻(xiàn)，歸納如下。
1.臨床表現(xiàn)
①存在易引起原發(fā)性纖溶的基礎(chǔ)疾病;
②臨床有出血癥狀，如：鼻、口腔、消化道、泌尿道出血;穿刺部位和(或)手術(shù)創(chuàng)面滲血不止。
2.實(shí)é©—(yàn)室檢查 ①纖維蛋白原含量明顯減少;②優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間顯著縮短;③纖維蛋白(原)降解產(chÇŽn)物增多;④血漿纖溶酶原減少及纖溶酶活性增高;⑤α2-抗纖溶酶減低。
3.實(shí)驗(yàn)室輔助檢查
①凝血酶時(shí)間、部分凝血激酶時(shí)間、抗凝血酶Ⅲ均正常。
②纖維蛋白肽B1～42增多;
③優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間誘發(fā)試驗(yàn)，如：A.束臂10～12min。B.注射DDAVP(0.4μg /kg)，溶在0.9%氯化鈉注射液50～100mlå…§(nèi)，靜脈推注10～12min。C.注射腎上腺素。以上方法任擇1種，可誘發(fā)局部血管內(nèi)皮細(xì)胞釋放t-PA，使優(yōu)球蛋白溶解時(shí)間更加縮短，血漿t-PA抗原和活件均有增高。

原發(fā)性纖溶與繼發(fā)性纖溶的臨床表現(xiàn)甚為相似，病因也大多相同，兩者的鑒別主要靠實(shí)驗(yàn)室檢查，但在臨床工作上，有時(shí)很難做出鑒別。不少所謂的原發(fā)性纖溶實(shí)際上是DIC引發(fā)的繼發(fā)性纖溶。
理論上講，原發(fā)性纖溶僅有纖溶酶生成的實(shí)驗(yàn)證據(jù)，而繼發(fā)性纖溶既有凝血酶又有纖溶酶生成的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。因此，原發(fā)性纖溶時(shí)，主要反映凝血酶生成和凝血因子消耗的試驗(yàn)應(yīng)正常。例如，由于沒有病理性凝血酶的生成，從理論上講，血漿中片段1+2(凝血酶原活化時(shí)的降解產(chǎn)物)和纖維蛋白肽A(凝血酶降解纖維蛋白原產(chǎn)生的片段)不出現(xiàn)升高，抗凝血酶的水平正常;由于沒有纖維蛋白單體的形成，魚精蛋白副凝試驗(yàn)陰性;除非合并肝臟疾病等，血小板計(jì)數(shù)正常。另外，D-二聚體是纖溶酶降解交連的纖維蛋白所生成的片段，即反映凝血酶的生成，又反映纖溶酶的生成。因此，原發(fā)性纖溶時(shí)D-二聚體不應(yīng)增多。