1.診斷標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù) 張之南主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》一書中根據(jù)國內(nèi)外有關(guān)文獻(xiàn)擬訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。主要診斷依據(jù)：
(1)微血管病性溶血性貧血：
①貧血多為正細(xì)胞正色素性中、重度貧血。
②微血管病性溶血。
A.黃疸，深色尿，尿膽紅素陰性。偶有高血紅蛋白血癥，高血紅蛋白尿癥與含鐵血黃素尿癥。
B.血片中破碎紅細(xì)胞>2%，偶見有核紅細(xì)胞。
C.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高。
D.骨髓紅系高度增生,粒/紅比下降。
E.高膽紅血素血癥，以間接膽紅素為主。
F.血漿結(jié)合珠蛋白(haptoglobin)、血紅素結(jié)合蛋白(hemopexin)減少，乳酸脫氫酶升高。
(2)血小板減少與出血傾向：
①血小板計(jì)數(shù)常明顯降低，血片中可見巨大血小板。
②皮膚和(或)其他部位出血。
③骨髓中巨核細(xì)胞數(shù)正常或增多，可伴成熟障礙。
④血小板壽命縮短。
(3)神經(jīng)精神異常：可出現(xiàn)頭痛，性格改變，精神錯(cuò)亂，神志異常，語言、感覺與運(yùn)動(dòng)障礙，抽搐，木僵，陽性病理反射等，且常有一過性、反復(fù)性、多樣性與多變性特征。
以上3項(xiàng)同時(shí)存在稱為三聯(lián)征。
(4)腎臟損害：表現(xiàn)為實(shí)驗(yàn)室檢查異常，如蛋白尿，尿中出現(xiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞與管型，血尿素氮、肌酐升高等，嚴(yán)重者可見腎病綜合征或腎功能衰竭。
(5)發(fā)熱：多為低、中度。
2.輔助診斷根據(jù) 組織病理學(xué)檢查可作為診斷TTP的輔助條件。取材部位包括皮膚、牙齦、骨髓、淋巴結(jié)、肌肉、腎、脾、肺等。異常表現(xiàn)為小動(dòng)脈、毛細(xì)血管中有均一性“透明樣”血小板血栓，PAS染色陽性。此外，尚有血管內(nèi)皮細(xì)胞增生，內(nèi)皮下“透明樣”物質(zhì)沉積，小動(dòng)脈周圍纖維化。栓塞局部可有壞死，但無炎性細(xì)胞浸潤或炎性反應(yīng)。分型有以下幾種。
(1)根據(jù)病程分型：
①急性：起病快，治愈后至少6個(gè)月內(nèi)不復(fù)發(fā)。
②慢性：不能徹底治愈，病程長期遷延。
③復(fù)發(fā)性：治愈后6個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)者。在1個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)為近期復(fù)發(fā)，1個(gè)月后復(fù)發(fā)為晚期復(fù)發(fā)。
慢性與復(fù)發(fā)性病例約占病例總數(shù)7.5%。
(2)根據(jù)病因分型：
①特發(fā)性：無特殊病因可尋，多數(shù)病例屬此型。
②繼發(fā)性：有特定病因可尋，如妊娠、感染、癌癥、藥物等。
3.診斷評(píng)析
(1)典型的TTP具備五聯(lián)征：但不少學(xué)者認(rèn)為只要具備微血管病性溶血性貧血、血小板減少和神經(jīng)精神異常三聯(lián)征就可診斷TTP，甚至有學(xué)者認(rèn)為鑒于本病預(yù)后兇險(xiǎn)，如具備微血管病性溶血性貧血和血小板減少，在排除了DIC等血栓性微血管病后，即應(yīng)考慮本病，并盡快開始治療。
(2)TTP缺乏特異性實(shí)驗(yàn)診斷指標(biāo)：只能綜合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見，并除外其他血栓性微血管病后，才能做出診斷。在臨床表現(xiàn)中，神經(jīng)精神異常最具診斷意義，但其表現(xiàn)多樣，且可為一過性，需仔細(xì)了解。在病程中神經(jīng)精神異常可反復(fù)發(fā)作，且每次發(fā)作的表現(xiàn)不盡相同，需注意。在各種實(shí)驗(yàn)方法中，臨床醫(yī)師往往忽略外周血涂片紅細(xì)胞形態(tài)檢查。但此方法簡便易行，畸形和破碎紅細(xì)胞數(shù)量增多是提示微血管病溶血的有利佐證，具有較高的診斷價(jià)值。相比之下，組織病理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)毛細(xì)血管中有“透明樣”血小板血栓雖然具有較大的診斷意義，但此方法費(fèi)時(shí)，有創(chuàng)傷，而且并不一定能得到陽性結(jié)果，臨床上難以廣泛應(yīng)用。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，TTP的發(fā)病可能與vWF裂解酶(vwF-CP)的缺乏有關(guān)。vWF-CP的作用是降解vWF大分子多聚體，該酶缺乏時(shí)血漿中vWF大分子多聚體增多，導(dǎo)致血小板的聚集和黏附，形成微透明血栓。如能測(cè)定vWF-CP的活性，則有助于疑難TTP的診斷，并可用于監(jiān)測(cè)疾病的復(fù)發(fā)。
(3)診斷TTP時(shí)：應(yīng)注意查找各種誘發(fā)因素，如感染、藥物、免疫功能異常等。隨著各類新藥的不斷問世，藥物誘發(fā)TTP的報(bào)道逐漸增多，而且有些理論上可以用來治療TTP的藥物，如噻氯匹定(ticlopidine)，也被證實(shí)可誘發(fā)TTP，應(yīng)格外予以警惕。
(4)以往曾認(rèn)為TTP與溶血尿毒癥綜合征(HUS)是兩種不同的疾病，但近年來的研究發(fā)現(xiàn)，兩者具有相同的病因、病理表現(xiàn)和臨床特征，只是臨床表現(xiàn)上有所不同，后者發(fā)病年齡相對(duì)較輕，尿毒癥的表現(xiàn)更為突出，而一般不出現(xiàn)發(fā)熱和神經(jīng)精神異常。因此，目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為應(yīng)視兩者為同一疾病，統(tǒng)稱為TTP-HUS。近來又有學(xué)者發(fā)現(xiàn)vWF-CP缺乏在TTP患者中較為多見，而在HUS患者中較為少見，故提出兩者在發(fā)病機(jī)制上存在不同，并認(rèn)為可依此鑒別兩者。此觀點(diǎn)尚待認(rèn)可。
(5)國內(nèi)文獻(xiàn)上有時(shí)會(huì)見到“DIC合并TTP”的稱法：實(shí)為不妥。DIC可出現(xiàn)TTP的所有臨床表現(xiàn)，已包含了幾乎所有TTP的實(shí)驗(yàn)室異常，而且兩者的許多誘發(fā)因素也相同，但兩者的病理過程不同，形成的微血栓有質(zhì)的區(qū)別，一般不存在兩者并存的問題。

1.彌散性血管內(nèi)凝血(DIC) 該病患者沒有嚴(yán)重的溶血性貧血和一過性多變性的神經(jīng)精神癥狀，卻有嚴(yán)重出血、血小板減少、凝血因子減少、繼發(fā)性纖維蛋白溶解的證據(jù)，蛋白C測(cè)定明顯降低，組織因子抗原明顯增高。TTP血小板減少外，有破碎紅細(xì)胞，凝血因子一般并不減少，蛋白C測(cè)定正常，F(xiàn)DP不增高或輕度增高，3P陰性，組織因子抗原輕度下降，治療后1個(gè)月不明顯升高，而其抑制物(TFPI)明顯升高。但有時(shí)TTP和DIC的鑒別較困難(表1)。
2.Evans綜合征 自身免疫性溶血性貧血伴免疫性血小板減少性紫癜，可有腎功能損害的表現(xiàn)，Coombs試驗(yàn)陽性，無畸形和破碎紅細(xì)胞，無神經(jīng)癥狀。
3.系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE) 有關(guān)節(jié)癥狀、腎損害、神經(jīng)癥狀，并有溶血性貧血、皮膚損害，LE細(xì)胞陽性，外周血中無畸形和碎裂紅細(xì)胞。4.溶血尿毒癥綜合征(HUS) 目前傾向于TTP和HUS是同一疾病的兩種不同臨床表現(xiàn)，是一種多基因性疾病，并屬于血栓性微血管病(TMA)。HUS的病變以腎臟損害為主，大多數(shù)為4歲以下幼兒，成人偶見，發(fā)病時(shí)常有上呼吸道感染癥狀和消化道癥狀，以急性腎功能衰竭的表現(xiàn)最為突出，除微血管病性溶血及血小板減少外，一般無精神癥狀(表2)。