婚前檢查——預防先天性畸形兒出生的第一道防線。大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預防患兒出生就顯得非常重要。如何預防呢?主要通過婚前體檢和產(chǎn)前診斷兩個環(huán)節(jié)。
我們對婚前檢查并不陌生，這是一次全面、系統(tǒng)的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚后性生活常識講解等。其中遺傳咨詢和遺傳學檢查是重要內(nèi)容。
婚前遺傳咨詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結(jié)婚。例如，一方或雙方為癡呆或有精神病尚未痊愈者，則遺傳給下代的幾率很高;有些疾病患者雖然外表正常，但生育時可出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒;其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖尿病以及某些遺傳性癌癥等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那么后代患這種疾病可能性就比較大。通過咨詢，男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶貴知識。例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風險大大增高，孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等。
遺傳學檢查是指通過血液分析鑒定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使后代患病的遺傳基因。下面我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題。
人體每個正常細胞核內(nèi)均含有23對染色體，攜帶著人類全部遺傳基因，23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)恒定是人類正常傳種接代的重要保障。若異?？梢砸鸶鞣N各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約占0.6%。這類人雖然自己無任何疾病表現(xiàn)，但在生育時會把異常遺傳給后代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長發(fā)育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現(xiàn)為自然流產(chǎn)或死胎;還有一部分胚胎繼續(xù)發(fā)育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：一種有疾病表現(xiàn)，成為遺傳性疾病患者，如發(fā)育遲緩，軀體畸形，智力低下，女性不孕、原發(fā)性閉經(jīng)，男性不育，兩性畸形等;另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長大成人后同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色體異常攜帶者平時因無疾病表現(xiàn)，不進行血液遺傳染色體分析一般無法發(fā)現(xiàn)，往往在結(jié)婚生育時連續(xù)發(fā)生自然流產(chǎn)后，到醫(yī)院接受檢查時才被發(fā)現(xiàn)，那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦。
產(chǎn)前診斷------防止先天性疾病兒出生的最后一道防線
為了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產(chǎn)，防止缺陷兒出生，從而保證后代健康。產(chǎn)前診斷僅有20多年歷史，但發(fā)展迅速，方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。
B超是一項無痛無損傷方法，應用最廣，它可以對胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發(fā)育情況進行檢測，還可直接對胎心和胎動進行動態(tài)觀察，但B超不宜做的太多，因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜。
染色體檢查是遺傳學診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，可診斷出100余種染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合征、兩性畸形等，這是B超無法做到的。孕期染色體檢查分三個階段的三個方法：
早期(孕8-11周)的胎兒絨毛組織吸?。航q毛可經(jīng)宮頸部取樣，最好在B超監(jiān)視下進行。絨毛枝經(jīng)處理或經(jīng)短期培養(yǎng)后進行染色體分析，另外，絨毛組織處理后還可以做酶和蛋白質(zhì)檢測，也可以直接抽取DNA進行基因分析。
中期(孕16-20周)的羊膜腔穿刺術(shù)：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查、DNA分析等，可診斷出上千種疾病，目前應用比較廣泛。
孕晚期(孕27周后)的臍帶穿刺術(shù)：在B超引導下經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血。這項技術(shù)在我國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學各種檢查，亦可用于因羊水細胞培養(yǎng)失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定HBarts;血友病可直接測定凝血因子Ⅷ等。