小兒原發(fā)性免疫缺陷病別名：小兒原發(fā)性免疫缺陷病
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。PID是一種相對罕見的疾病，但早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
經(jīng)過初篩診斷為原發(fā)性免疫缺陷病者，在條件具備的情況下，應對已明確基因突變或缺失的疾病進行基因學診斷，有助于產前診斷和遺傳學咨詢。
世界許多國家都在進行PID疾病登記工作，一些跨國多中心研究機構對PID單病種進行登記以了解該病全球發(fā)病率及各地區(qū)和人種的相對發(fā)病率。對一些基因突變位點已明確的PID，則正開展國際合作研究疾病的基因型和臨床表型的關系。我國至今尚未建立完整的PID疾病登記系統(tǒng)，因此無法得到我們自己有關PID發(fā)病率的資料，更不能對疾病的基因進行分析。1999年中華醫(yī)學會兒科專業(yè)委員會免疫學組提出在全國范圍內進行PID的疾病登記工作，全國不同區(qū)域的14個有實驗室條件的單位作為登記中心。已有許多兒科醫(yī)生將可疑或確診的PID送往上述登記中心，希望廣大兒科工作者能積極響應這項工作，共同促進我國兒科免疫學的發(fā)展。
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