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單基因遺傳病

單基因遺傳病

單基因遺傳病 同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類(lèi)疾病雖然種類(lèi)很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見(jiàn)病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類(lèi):①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。

小貼士

病變部位:
其他
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
多指(趾)畸形 先天性骨發(fā)育不良 并指(趾)畸形
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檢查項(xiàng)目:
遺傳篩查 染色體 染色體核型分析
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混淆疾病:

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