小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)

常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。
Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。現(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展，對本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。