小兒先天性肌強直綜合征

肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發(fā)熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。
先天性肌強直綜合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直癥(myotonia congenita)、強直性肌營養(yǎng)不良綜合征、Thomsen綜合征等。