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小兒先天性肌強(qiáng)直綜合征別名:小兒Thomsen病

小兒先天性肌強(qiáng)直綜合征

肌強(qiáng)直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見(jiàn)的遺傳性疾病,包括先天性肌強(qiáng)直、萎縮性強(qiáng)直、先天性副肌強(qiáng)直等疾病。其共同的特點(diǎn)是:隨意肌主動(dòng)收縮后,或給予各種機(jī)械性刺激或電刺激后,出現(xiàn)肌肉的強(qiáng)直性收縮不能立即松弛。強(qiáng)直性收縮的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發(fā)熱等均可使肌強(qiáng)直加重。用叩診錘叩擊肌肉,可出現(xiàn)肌球。肌電圖可出現(xiàn)強(qiáng)直電位。
先天性肌強(qiáng)直綜合征(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強(qiáng)直癥(myotonia congenita)、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征、Thomsen綜合征等。

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