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小兒先天性肌強(qiáng)直綜合征別名:小兒Thomsen病

(一)治療
應(yīng)對家長說明本病為良性疾病,但病期較長,需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大,無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效,可使強(qiáng)直癥狀消除數(shù)小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強(qiáng)的松)等亦有一定療效。癥狀嚴(yán)重影響日常生活和學(xué)習(xí)者可采取下列治療措施,以對癥治療為主。
1.奎寧 具有箭毒樣作用,能降低神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性,抑制乙酰膽堿的釋放過程,延長肌肉收縮不應(yīng)期,且具穩(wěn)定肌膜的作用,為治療肌強(qiáng)直的常用藥物。硫酸奎寧劑量兒童用量為每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。用藥過程中應(yīng)注意耳鳴、耳聾、頭痛、惡心、腹痛、皮疹及視神經(jīng)萎縮等副作用。
2.苯妥英鈉 該藥可穩(wěn)定肌膜,減少膜興奮性,減少鈉離子內(nèi)流入細(xì)胞。兒童劑量為3~8mg/(kg·d),分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟(jì)失調(diào)等。
3.普魯卡因胺 該藥可抑制神經(jīng)-肌肉突觸的興奮性,穩(wěn)定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg,每6小時1次。劑量過大可出現(xiàn)胃腸道癥狀、發(fā)冷、發(fā)熱、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細(xì)胞減少、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
4.腎上腺皮質(zhì)激素或ACTH 可促進(jìn)鉀離子排泄,降低肌細(xì)胞對鉀離子的敏感性。可用潑尼松1~2mg/(kg·d),1次頓服;或地塞米松0.1~0.2mg/(kg·d),靜脈滴注,癥狀改善后減量;或ACTH每次0.5~1U/kg,2次/d肌內(nèi)注射。
5.其他藥物 乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可應(yīng)用。
(二)預(yù)后
本病征大多無進(jìn)展性,故預(yù)后良好。肌強(qiáng)直程度可隨年齡增長而有所減輕,雖肌強(qiáng)直癥狀難以消失,但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發(fā)生肌肉萎縮或有肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良某些表現(xiàn)。

 

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