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小兒腺苷脫氨酶缺乏別名:小兒ADA缺陷

小兒腺苷脫氨酶缺乏

由于腺苷脫氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,導致核苷酸代謝產物dATP的蓄積,使早期T細胞和B細胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段,導致T細胞和B細胞的缺陷。為常染色體隱性遺傳性疾病。

小貼士

病變部位:
其他
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 腹瀉 咳嗽 咳痰 啰音 其他癥狀
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檢查項目:
羊膜穿刺術
混淆疾病:

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