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小兒黏多糖貯積?、粜?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名:小兒Brailsford-Morquio綜合征

小兒黏多糖貯積?、粜?/h2>

黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又稱Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等。是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 胸部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 肝腫大 胸廓異常 角膜混濁 聽力減退 其他癥狀 脾腫大 肌性肌無力
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檢查項目:
混淆疾?。?/dt>

小兒黏多糖貯積病Ⅳ型找問答

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