小兒手-心畸形綜合征別名:小兒Holt-Oram綜合征
小兒手-心畸形綜合征
手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome),又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。
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