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小兒手-心畸形綜合征別名:小兒Holt-Oram綜合征

1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%~70%,在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見(jiàn)的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型,也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損,其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常及心肌病,而動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大血管轉(zhuǎn)位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見(jiàn)。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征,如心悸、氣短及乏力等,嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂,肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。
2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢,以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見(jiàn),橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨并列,魚際可消失,由于拇指與其他四肢處于同一水平,故失去對(duì)掌功能,拇指變異是本病征特征性改變,常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀,短小或缺如或拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼。
1.家系調(diào)查 對(duì)兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。
2.超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查,以確定先天性心臟病類型。
3.骨骼X攝片和染色體檢查。

 

本病征應(yīng)與馬方綜合征、范可尼貧血、伸舌樣癡呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑒別。

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