小兒戈謝病別名:小兒高歇病
小兒戈謝病
戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見(jiàn)的一種,為常染色體隱性遺傳。其臨床特點(diǎn)是肝脾腫大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細(xì)胞是本癥的特征。
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