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家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發(fā)病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。

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