家族性高膽固醇血癥 的檢查：

血清膽固醇酯 高密度脂蛋白膽固醇 低密度脂蛋白-膽固醇 血清膽固醇 心音圖檢查 總膽固醇（TC,CHOL,Ch,Tch） 膽固醇酯(chE,CE)

1.血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥;但大約10%的FH患者亦同時(shí)有高三酰甘油血癥。
2.血LDL-C呈持續(xù)性增高。
3.LDL受體功能測定 應(yīng)用細(xì)胞培養(yǎng)的方法對(duì)LDL受體功能進(jìn)行測定，有助于FH的診斷。最早報(bào)道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細(xì)胞一起進(jìn)行培養(yǎng)，然后分別進(jìn)行125I結(jié)合125I內(nèi)移和125I降解測定，并與正常人的成纖維細(xì)胞對(duì)照比較，凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。
1.B型超聲儀 對(duì)檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查?？砂l(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部硬化。主動(dòng)脈根部硬化逐漸加重，同時(shí)可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣鈣化和(或)左冠狀動(dòng)脈主干狹窄。
2.冠狀動(dòng)脈造影 發(fā)現(xiàn)其中15%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張(指冠狀動(dòng)脈的局限或彌漫性擴(kuò)張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍)，而年齡、性別配對(duì)的對(duì)照組(非FH冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張。并同時(shí)發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張與血漿HDL-C水平呈負(fù)相關(guān)，因而認(rèn)為FH者易發(fā)生冠狀動(dòng)脈瘤樣性疾病。