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遺傳性運動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎別名:遺傳性多神經(jīng)共濟失調(diào)

遺傳性運動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎

遺傳性運動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎又稱Refsum病,為常染色體隱性遺傳性疾病。其主要臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現(xiàn)和周圍神經(jīng)損害以及小腦變性癥狀等。亦可有多個內(nèi)臟受損的表現(xiàn)。

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