Usher綜合征

Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征，視網(wǎng)膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發(fā)現(xiàn)聾啞合并視網(wǎng)膜色素變性病例。1914年英國眼科學家Charles Usher調查了視網(wǎng)膜色素變性人群中耳聾的發(fā)病率，首次提出耳聾-視網(wǎng)膜色素變性與遺傳因素有關。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。